Marque a alternativa que apresenta um critério diagnóstico ...

A alternativa correta é a E. Vamos entender por quê.

A questão aborda o tema da hipercolesterolemia familiar, uma condição genética que resulta em níveis elevados de colesterol LDL desde o nascimento, aumentando o risco de doenças cardiovasculares. O diagnóstico definitivo dessa condição é crucial para a implementação de medidas terapêuticas adequadas, que podem incluir desde mudanças no estilo de vida até o uso de medicamentos.

Para entender as alternativas, precisamos conhecer os critérios diagnósticos mais aceitos para a hipercolesterolemia familiar, que incluem níveis elevados de colesterol LDL, a história familiar de hipercolesterolemia ou doença cardiovascular precoce, e achados clínicos como xantomas tendinosos e arco córneo.

Alternativa E: Esta é a correta. A combinação de um familiar de primeiro grau com LDL-C acima do percentil 95 e níveis de LDL-C no paciente maiores ou iguais a 330 mg/dL é um critério definitivo para o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. Esses valores refletem a herança genética e são típicos de casos mais graves da doença.

Alternativa A: Esta opção descreve um cenário que pode levantar suspeitas, mas não é um critério definitivo. O LDL-C entre 250 e 329 mg/dL, embora elevado, não é suficiente por si só para um diagnóstico definitivo sem a presença de outros achados mais específicos.

Alternativa B: Um LDL-C entre 155 e 189 mg/dL é elevado, mas não atende aos critérios para hipercolesterolemia familiar, especialmente sem a presença de xantomas ou uma história familiar significativa.

Alternativa C: A presença de doença arterial coronariana prematura e LDL-C elevado é sugestiva, mas novamente, não suficiente para um diagnóstico definitivo sem outras evidências, como xantomas ou história familiar robusta.

Alternativa D: Embora a presença de doença arterial cerebral ou periférica prematura e xantoma tendinoso sugira um risco aumentado e possivelmente a presença de hipercolesterolemia familiar, faltam dados específicos de LDL-C elevados combinados com história familiar para um diagnóstico definitivo.

Em resumo, o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar requer uma combinação de fatores genéticos, clínicos e laboratoriais. A alternativa E é a que atende aos critérios mais rigorosos, fornecendo uma imagem clara e inequívoca da condição.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

A resposta correta é a alternativa E, pois a hipercolesterolemia familiar é uma doença genética autossômica dominante que causa altos níveis de colesterol LDL no sangue, aumentando o risco de doenças cardiovasculares. O critério diagnóstico definitivo é um familiar de primeiro grau com LDL-C acima do percentil 95 e LDL-C maiores ou iguais a 330 mg/dL. Isso ocorre porque, embora outros critérios possam sugerir a presença da doença, o diagnóstico definitivo só pode ser feito por meio de testes genéticos específicos e análise de mutações nos genes relacionados ao metabolismo do colesterol. É importante notar que a hipercolesterolemia familiar pode ser assintomática e, portanto, a detecção precoce é fundamental para prevenir complicações cardiovasculares graves.