A epidemiologia está preocupada com a evolução e o desfecho...

Da avaliação do impacto da genética na prática médica.

Da avaliação das características do hospedeiro mediante resposta aos agentes externos e do uso de marcadores bioquímicos de efeito específico para separar categorias de doenças.

Do componente genético da doença e da magnitude do efeito genético em relação a outras fontes de variação no risco de doença.

Da identificação do gene ou genes responsáveis pela doença.

De programas de rastreamento populacional e da organização e avaliação dos serviços de saúde para pacientes com doenças genéticas.