Uma criança de 2 anos apresenta atraso no desenvolvimento, c...

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Ano: 2024 Banca: Instituto Consulplan Órgão: Prefeitura de Divinópolis - MG Prova: Instituto Consulplan - 2024 - Prefeitura de Divinópolis - MG - Médico Endocrinologista |

Q3080114 Medicina

Uma criança de 2 anos apresenta atraso no desenvolvimento, convulsões e um odor característico de xarope de bordo na urina. Suspeita-se de um erro inato do metabolismo de aminoácidos. Sobre erros inatos do metabolismo de aminoácidos, assinale a afirmativa correta.

A tirosinemia tipo I é causada por um defeito na enzima homogentisato oxidase.

A alcaptonúria é caracterizada pelo acúmulo de arginina devido a um defeito na enzima arginase.

A homocistinúria resulta de um defeito na enzima cistationina beta-sintase, levando ao acúmulo de tirosina.

A fenilcetonúria (PKU) é causada por um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, levando ao acúmulo de fenilalanina.

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