Paciente, 35 anos, apresenta sinais de envelhecimento precoc...

⚕️QUESTÃO SOBRE SÍNDROME DE WERNER

✅ALTERNATIVA CORRETA:

[D] O diagnóstico pode ser confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene WRN.

✏️JUSTIFICATIVA.

A alternativa correta é a D, pois o diagnóstico da síndrome de Werner pode ser confirmado por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene WRN, que é responsável pela produção de uma helicase envolvida no reparo de DNA e na manutenção da estabilidade genômica. A deficiência dessa helicase resulta em um envelhecimento precoce, caracterizado por catarata, atrofia da pele, diabetes mellitus, osteoporose, entre outros sinais.

⚠️ANÁLISE DAS DEMAIS ALTERNATIVAS

❌ [A]: A síndrome de Werner não é causada por mutações no gene LMNA, mas sim no gene WRN. O gene LMNA está relacionado a outras condições, como distrofia muscular e lipodistrofia.

❌ [B]: A síndrome de Werner é mais rara em populações de origem africana e tem maior prevalência em populações de origem europeia, especialmente naquelas de ascendência japonesa.

❌ [C]: A expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Werner é geralmente afetada, com uma expectativa média de vida significativamente reduzida devido a complicações como aterosclerose, câncer e falência múltipla de órgãos.

⏳RESUMO:

A alternativa correta é a D, pois a síndrome de Werner pode ser diagnosticada por testes genéticos que identificam mutações no gene WRN. As alternativas A, B e C estão incorretas devido a informações sobre a mutação genética errada, prevalência em populações e a expectativa de vida dos pacientes.

‼️PONTOS CHAVE

◊ O gene WRN está associado à síndrome de Werner e é responsável pela helicase envolvida na manutenção da estabilidade genômica.

◊ A síndrome de Werner é mais prevalente em populações de origem europeia, especialmente em japoneses.

◊ A expectativa de vida dos pacientes é geralmente reduzida devido a complicações graves.

◊ O diagnóstico é confirmado através de testes genéticos que identificam mutações no gene WRN.