Paciente feminina, 2 anos, vai à primeira consulta com a Ne...

a) Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença ligada ao cromossomo X, normalmente atinge aos 2 anos de idade, as crianças andam nas pontas dos pés e têm marcha anserina e hiperlordose lombar, e costumam, até cair. Aos 12 anos, a maioria das crianças precisa de cadeira de rodas e morre por complicações respiratórias aos 20 anos.

b) Há certos tipos de miastenia congênita. Quanto às manifestações clínicas, a movimentação ocular é diminuída, porém diplopia é raramente encontrada, e a ptose palpebral quando presente, é leve ou moderada. Os músculos tipicamente afetados, de forma assimétrica, são os cervicais, escapulares e extensores dos dedos, sendo os dos membros inferiores menos envolvidos que os superiores, fadigando facilmente após exercício. A fraqueza e fatigabilidade podem flutuar durante o decorrer do dia e intensidade da atividade física. Ao exame físico podemos observar ainda, nos pacientes com maior tempo de evolução, atrofia muscular e reflexos profundos diminuídos em membros muito afetados, além de fraqueza muscular.

c) Encefalopatia Hipóxico-isquêmica é uma síndrome neurológica resultante da asfixia perinatal, por alteração de trocas gasosas placentárias ou alterações pulmonares pós-natais. São descritos quadros agudos com deterioração clínica em minutos ou horas, com profundo estupor/coma, hipoventilação e apneia, convulsões tônicas generalizadas, pupilas e olhos não reativos aos estímulos luminosos.

d) A Distrofia Miotônica de Steinert é uma doença genética caracterizada por fraqueza e atrofia dos músculos. Essa doença é a mais comum dentre as distrofias musculares encontradas nos adultos, aparecendo normalmente entre os 20 e 30 anos. Ela caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, dificuldade de relaxar a musculatura após uma contração (fenômeno miotônico), dificuldade de falar e engolir, catarata, calvície frontal, podendo ainda gerar alterações hormonais e cardíacas. É uma doença que afeta praticamente todos os sistemas do corpo.

e) A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é a forma mais grave da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), problemas neurológicos e comportamentais. O atraso psicomotor torna-se evidente dentro de 3 a 6 meses com um atraso no controlo da cabeça e da posição sentada, hipotonia e movimentos atetóides. Os doentes têm distonia de acção grave com hipotonia de base que podem levar a uma incapacidade de se levantarem e andarem, e movimentos involuntários (coreoatetose e balismo) associados a movimentos voluntários agravados pela ansiedade, mas não evidentes em repouso. São frequentes a disartria, disfagia e opistótono.

Analisando o quadro clínico, a mais semelhante é a Miastenia.