A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por c...
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Q2518510
Medicina
A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia,
malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene
MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2)
tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:
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