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Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |
Q2518512 Medicina
O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial, particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a:
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