A amiloidose hereditária transtirretina (TTR) é a forma mais...

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Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |
Q2518533 Medicina
A amiloidose hereditária transtirretina (TTR) é a forma mais comum geneticamente determinada. A Val30Met, variante fundadora de alta prevalência em Portugal, também é muito encontrada no Brasil. Um paciente de 70 anos, negro, com diagnóstico recente de hipertrofia ventricular, apresenta exame de imagem que demonstra achado compatível com depósito amiloide. Não há história de outro caso na família. Nesse caso, o diagnóstico de amiloidose TTR está:
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