A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica domi...

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Ano: 2016 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2016 - EBSERH - Médico - Genética Médica (HUAP-UFF) |

Q2738604 Medicina

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica dominante caracterizada por um distúrbio no metabolismo de colesterol e lipídeos, causada por mutações no gene LDLR. Sobre as características e fsiopatologia da doença, assinale a alternativa incorreta:

O gene LDLR codifca uma proteína com função de receptor

Cada flho de um progenitor afetado tem pelo menos 50% de chance de herdar a doença

A hipercolesterolemia é o primeiro achado nos pacientes e se manifesta ao nascimento

As mutações mais comuns no LDLR geram aumento da endocitose de LDL

Homens e mulheres apresentam o mesmo risco de herdar a Hipercolesterolemia Familiar

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