Distúrbio hemorrágico hereditário autossômico recessivo rar...

Para resolver a questão apresentada, o aluno precisa compreender o tema de distúrbios hemorrágicos hereditários relacionados a problemas de agregação plaquetária. Os conhecimentos necessários incluem a identificação das características clínicas e laboratoriais de tais distúrbios, além da capacidade de correlacionar essas características com os respectivos nomes das condições.

Alternativa correta: B - trombastenia de Glanzmann.

A trombastenia de Glanzmann é um distúrbio hemorrágico hereditário que corresponde exatamente à descrição fornecida no enunciado: trata-se de uma condição autossômica recessiva rara, caracterizada por um defeito na agregação plaquetária e uma diminuição ou ausência da retração do coágulo. O problema é resultante de alterações no complexo glicoproteína GPIIb/IIIa (integrina αIIbβ3), que é o receptor do fibrinogênio na superfície das plaquetas. A baixa expressão de CD41/CD61 observada na citometria de fluxo é um achado característico dessa condição. Os episódios de sangramento podem variar de leves a severos.

Análise das alternativas incorretas:

A - síndrome de Bernard-Soulier: Apesar de também ser um distúrbio hemorrágico hereditário, a síndrome de Bernard-Soulier é caracterizada principalmente por plaquetas gigantes e um defeito na adesão plaquetária devido à deficiência de glicoproteína Ib/IX/V, não relacionado ao complexo GPIIb/IIIa.

C - síndrome de Blackfan Diamond: Esta condição é uma anemia congênita rara e não um distúrbio de agregação plaquetária, tornando-a incompatível com a descrição do enunciado.

D - doença do pool plaquetário: Refere-se a um defeito na liberação do conteúdo dos grânulos plaquetários, que não está relacionado ao defeito de agregação causado por alterações no complexo GPIIb/IIIa.

E - doença de von Willebrand: Esta é uma condição comum de sangramento hereditário causada por uma deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand, afetando principalmente a adesão plaquetária e não a agregação via complexos GPIIb/IIIa.

Entender as especificidades de cada distúrbio sanguíneo ajuda a diferenciar entre eles e escolher a resposta correta, como visto nesta questão.
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✅ ALTERNATIVA CORRETA: [B] Trombastenia de Glanzmann.

✏️ JUSTIFICATIVA

A trombastenia de Glanzmann é um distúrbio hemorrágico hereditário autossômico recessivo raro que resulta de alterações no complexo GPIIb/IIIa (integrina αIIbβ3), um receptor essencial para a agregação plaquetária e retenção do coágulo. Como resultado, há uma falha na agregação plaquetária e uma diminuição ou ausência da retração do coágulo, o que leva a episódios hemorrágicos de intensidade variável.

O teste de citometria de fluxo mostra baixa expressão de CD41/CD61, que são as subunidades do complexo GPIIb/IIIa. Esse defeito interfere diretamente na capacidade das plaquetas de agregarem-se adequadamente, resultando em sangramentos mais frequentes e graves.

⚠️ ANÁLISE DAS DEMAIS ALTERNATIVAS

❌ [A] Síndrome de Bernard-Soulier.

Errado. A síndrome de Bernard-Soulier é caracterizada por um defeito no receptor de glicoproteína GPIb, que afeta a adesão plaquetária ao colágeno da parede vascular, não a agregação plaquetária como na trombastenia de Glanzmann. A citometria de fluxo nesse caso mostra baixa expressão de CD42b, não CD41/CD61.

❌ [C] Síndrome de Blackfan Diamond.

Errado. A síndrome de Blackfan Diamond é uma anemia congênita que afeta a produção de glóbulos vermelhos pela medula óssea, não relacionada ao defeito na agregação plaquetária. Ela pode estar associada a outras anormalidades hematológicas, mas não é um distúrbio de agregação plaquetária ou de retração do coágulo.

❌ [D] Doença do pool plaquetário.

Errado. A doença do pool plaquetário envolve um defeito quantitativo ou qualitativo nas granulações plaquetárias, o que pode afetar a liberação de fatores necessários para a agregação plaquetária, mas não envolve diretamente o defeito no complexo GPIIb/IIIa, como na trombastenia de Glanzmann. A doença do pool plaquetário não é caracterizada por defeito na retração do coágulo.

❌ [E] Doença de von Willebrand.

Errado. A doença de von Willebrand é um distúrbio hemorrágico autossômico dominante que afeta a função do fator de von Willebrand, essencial para a adesão das plaquetas ao local da lesão vascular, mas não está relacionado a defeitos do complexo GPIIb/IIIa ou à agregação plaquetária como na trombastenia de Glanzmann. A doença de von Willebrand é caracterizada por sangramentos, mas por mecanismos distintos.

⏳ RESUMO

A trombastenia de Glanzmann é uma doença hemorrágica hereditária autossômica recessiva caracterizada por defeito na agregação plaquetária devido à alteração no complexo GPIIb/IIIa. A citometria de fluxo revela baixa expressão de CD41/CD61, que é característica desse distúrbio.

‼️ PONTOS CHAVE

◊ A trombastenia de Glanzmann é caracterizada por falha na agregação plaquetária devido a defeitos no receptor GPIIb/IIIa.

◊ Baixa expressão de CD41/CD61 é um achado diagnóstico importante em citometria de fluxo.

◊ A síndrome de Bernard-Soulier envolve defeitos no receptor GPIb, não no GPIIb/IIIa, e está associada a outro perfil citométrico.