Em relação à hematopoiese clonal (HC), é correto afirmar que 

O tema central da questão é a hematopoiese clonal (HC), que se refere ao processo pelo qual uma única célula-tronco hematopoiética passa a se proliferar em excesso devido a mutações, resultando em uma população de células geneticamente idênticas. Este é um conceito importante em hematologia, pois está relacionado a várias condições hematológicas, incluindo certos tipos de câncer de sangue.

A alternativa correta é a B. Vamos entender o porquê:

Alternativa B: A HC de potencial indeterminado (CHIP) é corretamente definida pela presença de uma mutação somática associada ao câncer em pessoas sem câncer ou outro estado clonal conhecido. O CHIP é uma condição em que mutações são encontradas no sangue ou na medula óssea, mas ainda não foram diagnosticadas doenças hematológicas malignas. Esta definição é precisa e amplamente aceita na literatura médica.

Agora, vejamos por que as outras alternativas estão incorretas:

Alternativa A: A perda do cromossomo X não é o evento de HC mais frequentemente observado. Na verdade, o CHIP é mais comumente associado a mutações em genes como DNMT3A, TET2 e ASXL1, não a perda de cromossomos.

Alternativa C: Esta afirmação está incorreta porque o CHIP está associado a aumento do risco de doença cardiovascular aterosclerótica e acidente vascular cerebral isquêmico, não à diminuição.

Alternativa D: Indivíduos com mutações em genes como DNMT3A, TET2, ASXL1, JAK2, TP53 e SF3B1 têm, de fato, um risco aumentado de desenvolver leucemia mieloide aguda e síndrome mielodisplásica, ao contrário do que é afirmado.

Alternativa E: Embora as neoplasias mieloproliferativas JAK+ tenham um risco elevado de trombose, a afirmação de que esse fenômeno não está associado com o CHIP com mutação JAK2 na população geral está errada. O CHIP com mutação JAK2 também está associado a um risco aumentado de eventos trombóticos.

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⚕️ QUESTÃO SOBRE HEMATOPOIESE CLONAL (HC)

✅ ALTERNATIVA CORRETA: [B] a HC de potencial indeterminado (CHIP) é definida pela presença de uma mutação somática associada ao câncer no sangue ou na medula óssea de pessoas sem câncer ou outro estado clonal conhecido.

✏️ JUSTIFICATIVA.

O CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate potential) é uma condição onde há a presença de uma mutação somática em células hematopoiéticas sem sinais clínicos de doença hematológica. Essas mutações não resultam em uma condição patológica imediatamente, mas indicam que as células do sangue têm uma clonagem anormal, e esse fator está associado ao aumento do risco para desenvolver doenças como leucemia mieloide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD) no futuro. O CHIP é definido pela presença dessas mutações em indivíduos sem câncer hematológico ou outro estado clonal claro.

⚠️ ANÁLISE DAS DEMAIS ALTERNATIVAS

❌ [A] a perda do cromossomo X é o evento de HC mais frequentemente observado, e está presente em aproximadamente 40% dos homens aos 70 anos de idade.

A perda do cromossomo X não é o evento mais comum na hematopoiese clonal. Mutação em genes como DNMT3A, TET2 e outros são os eventos mais frequentemente observados.

❌ [C] o CHIP está associado à diminuição do risco de doença cardiovascular aterosclerótica incidente e ao acidente vascular cerebral isquêmico.

Esta afirmação está incorreta. O CHIP está associado ao aumento do risco cardiovascular, não à diminuição. Inflamação crônica e disfunção endotelial são fatores que podem contribuir para o risco cardiovascular aumentado.

❌ [D] indivíduos com HC envolvendo a mutação dos genes DNMT3A, TET2, ASXL1, JAK2, TP53 e SF3B1 têm chance semelhante à da população geral de desenvolver leucemia mieloide aguda e síndrome mielodisplásica (NMP).

Esta alternativa está incorreta. Indivíduos com mutações nesses genes têm risco aumentado de leucemia mieloide aguda (LMA) e síndrome mielodisplásica, sendo muito maior que o da população geral.

❌ [E] as neoplasias mieloproliferativas JAK+ têm risco marcadamente elevado de trombose venosa e arterial. Entretanto, o fenômeno não foi associado com o CHIP com mutação JAK2 na população geral.

Embora as neoplasias mieloproliferativas associadas à mutação JAK2 aumentem o risco de trombose, o CHIP com mutação JAK2 não está diretamente relacionado a um aumento desse risco, pois a mutação no CHIP não implica a mesma resposta patológica observada nas neoplasias mieloproliferativas.

⏳ RESUMO

A Hematopoiese Clonal de Potencial Indeterminado (CHIP) está associada à presença de mutações somáticas em células hematopoiéticas, sem sinais clínicos de doença hematológica. Essas mutações podem aumentar o risco para doenças como leucemia mieloide aguda e síndrome mielodisplásica no futuro.

‼️ PONTOS CHAVE

◊ CHIP é definido pela presença de mutações somáticas sem manifestação clínica de doença hematológica.