Quanto aos exames de biologia molecular assinale a alternat...

Alternativa Correta: D

A questão aborda a utilização de exames de biologia molecular no diagnóstico e prognóstico de doenças hematológicas. Para resolver a questão, é necessário compreender os princípios de translocações cromossômicas, mutações genéticas e suas implicações clínicas.

Alternativa D - Correta: A alternativa correta é a D, que menciona a translocação t(6;7) (p25.3;q32.3). Esta translocação é de fato associada aos linfomas ALK positivos, que geralmente têm um prognóstico favorável. Este conhecimento é importante, pois a presença de translocações genéticas específicas pode influenciar no tratamento e no prognóstico do paciente.

Análise das Alternativas Incorretas:

A - Incorreta: A ausência de resposta molecular completa em três meses de tratamento com mesilato de imatinibe não define, isoladamente, uma resposta subótima na leucemia mieloide crônica (LMC). Na verdade, a avaliação da resposta subótima leva em consideração diversos fatores e períodos de tempo mais extensos.

B - Incorreta: A técnica de PCR-RT (transcrição reversa seguida de PCR) não é, por definição, mais sensível que o PCR nested convencional no diagnóstico de LMC. Ambas as técnicas têm suas aplicações específicas, e a escolha depende do contexto e das especificidades do exame que se deseja realizar.

C - Incorreta: A translocação t(11;17) (q23;q21) com a fusão ZBTB16-RARa não está associada a uma boa resposta ao ácido transretinoico. Esta translocação está, na realidade, associada a uma resistência ao tratamento com ácido transretinoico, o que piora o prognóstico em casos de leucemia promielocítica aguda.

E - Incorreta: A ausência da mutação V617F da JAK-2 não exclui completamente o diagnóstico de policitemia vera em pacientes com poliglobulia. Embora essa mutação seja comum, existem casos de policitemia vera JAK-2 negativa, e outros critérios diagnósticos devem ser considerados para um diagnóstico preciso.

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A ALTERNATIVA CORRETA É: D - A presença da translocação t(6;7) (p25.3;q32.3) é recorrente nos linfomas ALK positivos e está relacionado a um prognóstico favorável.

ANÁLISE DAS ALTERNATIVAS INCORRETAS:

• A (A ausência de resposta molecular completa em três meses de uso de mesilato de imatinibe define a resposta subótima): A ausência de resposta molecular completa após três meses de tratamento com mesilato de imatinibe pode indicar resposta subótima, mas a definição exata de resposta subótima no contexto de LMC envolve outros parâmetros, como a resposta citogenética e a redução da carga do gene BCR-ABL.
• B (A utilização de PCR-RT é mais sensível que o PCR nested convencional para o diagnóstico de LMC): O PCR-RT é utilizado para detectar transcritos de RNA específicos, mas a PCR nested convencional é uma técnica mais sensível no diagnóstico molecular de várias doenças hematológicas, inclusive LMC, devido ao maior poder de amplificação. Portanto, não é correto afirmar que o PCR-RT seja mais sensível de forma geral.
• C (A presença de t(11;17) (q23;q21) com ZBTB16-RARa está relacionada à boa resposta ao ácido transretinoico): A translocação t(11;17) com ZBTB16-RARa é encontrada em casos raros de LPA, mas não está associada à boa resposta ao ácido transretinoico. A translocação mais comum associada à resposta ao ATRA é a t(15;17) com a fusão PML-RARa.
• E (A ausência da mutação V617F da JAK-2 afasta o diagnóstico de policitemia vera em pacientes com poliglobulia): Embora a mutação V617F da JAK2 seja um importante marcador diagnóstico para a policitemia vera, sua ausência não afasta o diagnóstico, já que podem existir formas negativas para JAK2 ou outras condições mieloproliferativas que também causam poliglobulia.

EM RESUMO: A translocação t(6;7) associada ao gene ALK é caracteristicamente encontrada em linfomas ALK positivos e está geralmente associada a um prognóstico favorável.

PONTOS CHAVE:

• A translocação t(6;7) está associada a linfomas ALK positivos e um prognóstico favorável.
• A t(15;17) é mais importante para a resposta ao ácido transretinoico na LPA.
• A ausência de mutação V617F da JAK2 não exclui o diagnóstico de policitemia vera.