Paciente com epistaxes de repetição, telangiectasias mucocu...

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Q1686363 Radiologia
Paciente com epistaxes de repetição, telangiectasias mucocutâneas, malformações arteriovenosas viscerais e história familiar positiva deve-se considerar como principal hipótese diagnóstica:
Alternativas

Gabarito comentado

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A alternativa correta é: B - Doença de Osler-Weber-Rendu.

Tema central da questão:

O tema central da questão é o diagnóstico diferencial em medicina, focando em uma condição específica caracterizada por sintomas como epistaxe (sangramento nasal) de repetição, telangiectasias mucocutâneas (pequenas dilatações vasculares visíveis na pele e mucosas) e malformações arteriovenosas viscerais. Este conjunto de sintomas, aliado à história familiar positiva, é indicativo de uma condição hereditária. Para resolver essa questão, é necessário ter conhecimento sobre doenças genéticas e seus sinais clínicos característicos.

Justificativa para a alternativa correta:

B - Doença de Osler-Weber-Rendu:

Esta é a alternativa correta porque a Doença de Osler-Weber-Rendu, também conhecida como telangiectasia hemorrágica hereditária, é uma condição genética que se manifesta justamente pelos sintomas descritos: epistaxe frequente, telangiectasias mucocutâneas, malformações arteriovenosas e um padrão hereditário. Esses sinais são característicos e ajudam a diferenciar essa doença de outras condições clínicas.

Análise das alternativas incorretas:

A - Pneumonia intersticial linfóide:

Esta condição é uma forma rara de pneumonia que não se relaciona com os sintomas de epistaxe repetida ou telangiectasias. Ela se caracteriza por infiltração do tecido pulmonar por células inflamatórias, o que não é compatível com a descrição do caso clínico.

C - Síndrome de Birt-Hogg-Dube:

Esta síndrome é uma condição genética que envolve cistos pulmonares, fibrofoliculomas (tumores de pele) e um risco aumentado de câncer renal. Não está associada com epistaxes ou malformações arteriovenosas, tornando-a uma escolha incorreta para o diagnóstico apresentado.

D - Pneumocistose:

A pneumocistose é uma infecção pulmonar causada pelo fungo Pneumocystis jirovecii, comumente associada a pacientes imunocomprometidos. Ela não se relaciona com epistaxe, telangiectasias ou um histórico familiar de malformações vasculares.

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