Paciente com epistaxes de repetição, telangiectasias mucocu...

A alternativa correta é: B - Doença de Osler-Weber-Rendu.

Tema central da questão:

O tema central da questão é o diagnóstico diferencial em medicina, focando em uma condição específica caracterizada por sintomas como epistaxe (sangramento nasal) de repetição, telangiectasias mucocutâneas (pequenas dilatações vasculares visíveis na pele e mucosas) e malformações arteriovenosas viscerais. Este conjunto de sintomas, aliado à história familiar positiva, é indicativo de uma condição hereditária. Para resolver essa questão, é necessário ter conhecimento sobre doenças genéticas e seus sinais clínicos característicos.

Justificativa para a alternativa correta:

B - Doença de Osler-Weber-Rendu:

Esta é a alternativa correta porque a Doença de Osler-Weber-Rendu, também conhecida como telangiectasia hemorrágica hereditária, é uma condição genética que se manifesta justamente pelos sintomas descritos: epistaxe frequente, telangiectasias mucocutâneas, malformações arteriovenosas e um padrão hereditário. Esses sinais são característicos e ajudam a diferenciar essa doença de outras condições clínicas.

Análise das alternativas incorretas:

A - Pneumonia intersticial linfóide:

Esta condição é uma forma rara de pneumonia que não se relaciona com os sintomas de epistaxe repetida ou telangiectasias. Ela se caracteriza por infiltração do tecido pulmonar por células inflamatórias, o que não é compatível com a descrição do caso clínico.

C - Síndrome de Birt-Hogg-Dube:

Esta síndrome é uma condição genética que envolve cistos pulmonares, fibrofoliculomas (tumores de pele) e um risco aumentado de câncer renal. Não está associada com epistaxes ou malformações arteriovenosas, tornando-a uma escolha incorreta para o diagnóstico apresentado.

D - Pneumocistose:

A pneumocistose é uma infecção pulmonar causada pelo fungo Pneumocystis jirovecii, comumente associada a pacientes imunocomprometidos. Ela não se relaciona com epistaxe, telangiectasias ou um histórico familiar de malformações vasculares.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

alternativa correta: B: Doença de Osler-Weber-Rendu.

considerações clínicas

A Doença de Osler-Weber-Rendu, também conhecida como Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), é uma desordem genética autossômica dominante que afeta os vasos sanguíneos, levando a anormalidades no desenvolvimento de pequenos vasos sanguíneos, chamadas telangiectasias e malformações arteriovenosas.

justificativa

Os sintomas característicos da Doença de Osler-Weber-Rendu incluem epistaxes de repetição, telangiectasias na pele e mucosas, malformações arteriovenosas em órgãos viscerais (como pulmões, fígado e cérebro) e uma forte história familiar positiva de sintomas semelhantes. Esses sinais e sintomas resultam de uma fragilidade capilar que causa sangramentos recorrentes.

análise das demais alternativas

[A]: Pneumonia intersticial linfóide — Incorreta. Esta condição é uma doença pulmonar rara que não está associada aos sintomas descritos (epistaxes, telangiectasias, malformações arteriovenosas).

[C]: Síndrome de Birt-Hogg-Dube — Incorreta. Esta síndrome é uma doença genética rara que causa tumores benignos na pele, pulmões e rins, mas não está associada às epistaxes e malformações arteriovenosas características da Doença de Osler-Weber-Rendu.

[D]: Pneumocistose — Incorreta. Pneumocistose é uma infecção pulmonar causada pelo fungo Pneumocystis jirovecii, comumente encontrada em indivíduos imunocomprometidos, mas não está relacionada aos sintomas de epistaxe e malformações arteriovenosas.

resumo

A Doença de Osler-Weber-Rendu é a principal hipótese diagnóstica para pacientes com epistaxes de repetição, telangiectasias mucocutâneas, malformações arteriovenosas viscerais e história familiar positiva. Esta condição genética requer avaliação e manejo cuidadoso para prevenir complicações decorrentes dos sangramentos e das malformações vasculares.

pontos chave

• Epistaxes de repetição: Comum na Doença de Osler-Weber-Rendu.
• Telangiectasias mucocutâneas: Pequenas malformações vasculares visíveis na pele e mucosas.
• Malformações arteriovenosas viscerais: Presente em órgãos internos e podem causar complicações graves.
• História familiar positiva: Importante fator diagnóstico devido à herança genética autossômica dominante.