Paciente do sexo masculino, 7 anos, história de convulsões,...

Na questão apresentada, o tema central é o diagnóstico diferencial baseado em características clínicas e achados tomográficos de pacientes pediátricos. Para resolver essa questão, é essencial ter conhecimentos básicos de radiologia, em especial sobre manifestações sindrômicas que apresentam alterações específicas na tomografia computadorizada.

A alternativa correta é: Síndrome de Sturge-Weber (Alternativa B).

Justificativa:

A Síndrome de Sturge-Weber é uma condição congênita rara, caracterizada por uma tríade clássica: convulsões, uma mancha avermelhada na pele, conhecida como "mancha em vinho do porto", e calcificações intracranianas que podem ser observadas em exames de imagem, como a tomografia computadorizada. A mancha "vinho do porto" geralmente aparece na face, enquanto as calcificações são típicas subcorticais, como descrito no enunciado.

Agora, vamos analisar as alternativas incorretas:

A - Neurofibromatose tipo I: Esta condição se caracteriza pelo surgimento de múltiplos neurofibromas, manchas café com leite na pele, e outras alterações sistêmicas, mas não apresenta a combinação de sintomas relatada no enunciado (mancha "vinho do porto" e calcificações subcorticais).

C - Síndrome Klippel-Trénaunay-Weber: Embora também envolva malformações vasculares, esta síndrome geralmente se manifesta com hemangiomas, varizes, e hipertrofia dos tecidos moles dos membros, não apresentando a combinação específica de sintomas descrita na questão.

D - Elefantíase: Esta não é uma síndrome genética, mas uma condição geralmente associada a infecções parasitárias que causam linfedema severo. Não está relacionada a convulsões, nem a manchas "vinho do porto" ou calcificações intracranianas.

Por meio da análise dos sintomas e dos achados de imagem descritos, a Síndrome de Sturge-Weber é a única que se encaixa perfeitamente no quadro clínico apresentado. Portanto, a alternativa correta é a B.

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