A fibrose cística (FC) é um distúrbio complexo que acomete m...

Os critérios para diagnóstico de FC incluem a presença de um resultado positivo no teste do suor e a presença da doença pulmonar crônica, déficit no crescimento e má absorção ou histórico familiar de FC

O algoritmo de triagem neonatal para fibrose cística usado no Brasil baseia-se na quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a segunda feita em até 30 dias de vida. Frente a duas dosagens positivas, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.

A dosagem de cloreto por métodos quantitativos no suor ≥ 60 mmol/l, em duas amostras, confirma o diagnóstico.

Alternativas para o diagnóstico são a identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística e os testes de função da proteína CFTR.

Diretrizes - Fibrose Cística - J Bras Pneumol. 2017;