Pais com filha com diagnóstico de síndrome de Turner pr...

O tema central dessa questão é a Síndrome de Turner, uma condição genética que afeta o desenvolvimento de uma menina devido à ausência total ou parcial de um cromossomo X. Para resolver essa questão, é necessário entender as características clínicas e os procedimentos terapêuticos comuns associados à síndrome.

A alternativa correta é a Alternativa C: "terapia hormonal com estrogênio e progestagênio deve ser iniciada na puberdade." Isso é correto porque as meninas com Síndrome de Turner geralmente não passam pela puberdade naturalmente devido à insuficiência ovariana. Portanto, a terapia hormonal é fundamental para o desenvolvimento das características sexuais secundárias e para a saúde óssea.

Agora, vamos analisar as alternativas incorretas:

Alternativa A: "chance estatística de a síndrome se repetir em uma futura gestação é de cerca de 50%." Isso está incorreto. A maioria dos casos de Síndrome de Turner não é hereditária e ocorre aleatoriamente. A chance de recorrência em futuras gestações não é de 50%, mas sim muito baixa.

Alternativa B: "retardo mental (QI < 70) é muito frequente." Esta afirmação é incorreta. Embora possa haver dificuldades de aprendizagem em algumas pacientes, a maioria das meninas com Síndrome de Turner tem inteligência normal.

Alternativa D: "infertilidade é comum e não se pode fazer fertilização in vitro mesmo com óvulo doação." Isso está errado. Embora a infertilidade seja comum na Síndrome de Turner, a fertilização in vitro com óvulo doação é uma opção viável para essas pacientes.

Alternativa E: "baixa estatura é esperada, mas não se pode usar hormônio do crescimento." Isso é incorreto. A baixa estatura é uma característica típica da Síndrome de Turner, mas o uso de hormônio do crescimento pode ajudar a aumentar a altura final dessas pacientes.

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⚕️QUESTÃO SOBRE SÍNDROME DE TURNER

✅ALTERNATIVA CORRETA: [C] Terapia hormonal com estrogênio e progestagênio deve ser iniciada na puberdade.

✏️JUSTIFICATIVA.

A Síndrome de Turner (45,X) é uma condição genética que afeta mulheres e está associada a baixa estatura, disgenesia gonadal e falência ovariana precoce. Devido à insuficiência ovariana, a terapia de reposição hormonal com estrogênio e progestagênio é fundamental para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, manutenção da saúde óssea e proteção cardiovascular.

➡️ O estrogênio é iniciado por volta dos 11-12 anos para promover o desenvolvimento mamário.

➡️ A progesterona é introduzida após cerca de dois anos de uso de estrogênio ou quando a menarca for induzida, para evitar hiperplasia endometrial.

⚠️ANÁLISE DAS DEMAIS ALTERNATIVAS

❌ [A]: Chance estatística de a síndrome se repetir em uma futura gestação é de cerca de 50%.

Errado. A Síndrome de Turner não é hereditária; ocorre esporadicamente devido a erros na meiose ou mitose. A chance de recorrência em uma nova gestação é extremamente baixa.

❌ [B]: Retardo mental (QI < 70) é muito frequente.

Errado. O déficit intelectual não é uma característica predominante da Síndrome de Turner. Pacientes podem apresentar dificuldades em habilidades visoespaciais e matemáticas, mas o QI geral costuma estar dentro da normalidade.

❌ [D]: Infertilidade é comum e não se pode fazer fertilização in vitro mesmo com óvulo doação.

Errado. A infertilidade é comum, pois a maioria das pacientes apresenta falência ovariana prematura. No entanto, a fertilização in vitro com óvulos doados é uma opção viável para algumas pacientes, desde que não haja contraindicações cardíacas.

❌ [E]: Baixa estatura é esperada, mas não se pode usar hormônio do crescimento.

Errado. A baixa estatura é uma característica marcante, mas o hormônio do crescimento (GH) deve ser utilizado precocemente para maximizar o potencial de crescimento.

⏳RESUMO:

A Síndrome de Turner causa baixa estatura, disgenesia gonadal e falência ovariana. A terapia hormonal com estrogênio e progestagênio deve ser iniciada na puberdade para promover o desenvolvimento sexual e evitar complicações ósseas e cardiovasculares.

‼️PONTOS CHAVE

◊ A Síndrome de Turner ocorre esporadicamente e não é hereditária.

◊ A inteligência geral é preservada, mas podem ocorrer dificuldades específicas.

◊ A reposição hormonal é essencial e deve ser iniciada na puberdade.

◊ A fertilização in vitro com óvulos doados pode ser uma opção para algumas pacientes.