A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara causada p...
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Q2012557
Biologia
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença
genética rara causada por um alelo recessivo. É
caracterizada pela presença de uma mutação
responsável por alterar a função de uma enzima
no organismo responsável pela conversão do
aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva
ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em
grandes concentrações é tóxico para o
organismo, podendo causar deficiência intelectual
e convulsões, por exemplo. Se uma mulher e seu
marido, ambos portadores (heterozigotos),
tiverem três filhos, qual é a probabilidade de
todos os filhos serem de fenótipo normal?