A doença de urina em xarope de bordo é uma doença genética ...
A doença de urina em xarope de bordo é uma doença genética de caráter autossômico recessivo e, quando o tratamento não é instituído precocemente, pode ocorrer acidose, deterioração neurológica, crises convulsivas e coma.
Os aminoácidos que ficam alterados no sangue nos primeiros dias de vida do lactente afetado pela doença são