A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a patologia ne...
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Q1111773
Medicina
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a
patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos.
Tipicamente, os sintomas dessa doença se tornam aparentes
por volta dos três anos de idade, por meio de uma fraqueza
muscular progressiva. Sabe-se, hoje, que DMD constitui um
distúrbio genético, de caráter recessivo, ligado ao
cromossomo X, com alta taxa de mutação em um gene
localizado no braço curto desse cromossomo (Xp21). Apesar
da predominância de acometimento no sexo masculino, esse
distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos
do sexo feminino, em condições excepcionais.
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é