Paciente do sexo feminino, 12 anos, iniciou perda visual pr...

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Q2223473 Medicina
Paciente do sexo feminino, 12 anos, iniciou perda visual progressiva aos 7 anos. Há dois anos, apresenta também dificuldade motora fina e instabilidade para deambular, bem como crises epilépticas. Seus genitores são primos de segundo grau. Ao exame observa-se ataxia global, palidez de retina e nervo óptico bilateralmente e não tem percepção luminosa. A principal hipótese diagnóstica é 
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