Na investigação etiológica de um paciente com deficiência in...

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Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Pindamonhangaba - SP Prova: VUNESP - 2023 - Prefeitura de Pindamonhangaba - SP - Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Neuropediatra |

Q2223480 Medicina

Na investigação etiológica de um paciente com deficiência intelectual, é correto afirmar:

o cariótipo é o exame de escolha na síndrome do X-frágil.cx

o microarray avalia variantes de nucleotídeo único (SNV).

a pesquisa de erros inatos do metabolismo é a primeira etapa da investigação, pois são as etiologias mais comuns.

as técnicas mais recentes de sequenciamento de nova geração são capazes de detectar variação no número de cópias (CNV).

o cariótipo é capaz de avaliar microdeleções ou microduplicações maiores que 50 kb.

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