De acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)...

A alternativa C - certo é a correta.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é uma importante iniciativa de saúde pública que visa identificar precocemente doenças que podem comprometer o desenvolvimento infantil e causar complicações graves. Uma dessas doenças é a hiperplasia adrenal congênita (HAC).

A HAC é um distúrbio genético que afeta a produção de hormônios pelas glândulas supra-renais. A triagem neonatal para esta condição é crucial, pois o diagnóstico precoce pode prevenir crises adrenais potencialmente fatais e ajudar no manejo adequado da criança afetada.

No contexto da triagem neonatal, o diagnóstico presuntivo da hiperplasia adrenal congênita é realizado através da quantificação de um marcador específico no sangue do recém-nascido: a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). Este hormônio tende a estar elevado em recém-nascidos com HAC, permitindo que o diagnóstico seja suspeitado e que investigações e intervenções adicionais sejam realizadas rapidamente.

Portanto, a afirmação de que o diagnóstico presuntivo da HAC é realizado pela quantificação da 17-hidroxiprogesterona está correta, justificando o gabarito apresentado.

Não há outras alternativas para justificar, já que a questão era de julgamento assertivo único.

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Certo.

Justificativa:

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) inclui a dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) como um dos testes para o diagnóstico presuntivo da hiperplasia adrenal congênita (HAC). Essa é uma das doenças metabólicas hereditárias mais comuns e, se não diagnosticada e tratada precocemente, pode levar a complicações graves e até mesmo à morte.

Por que a dosagem da 17-OHP é importante para o diagnóstico da HAC?

• 17-OHP: É um hormônio produzido pelas glândulas adrenais. Nas pessoas com HAC, a deficiência de uma enzima específica impede a conversão da 17-OHP em outros hormônios.
• Aumento dos níveis: Consequentemente, os níveis de 17-OHP no sangue aumentam significativamente em indivíduos com HAC.
• Diagnóstico precoce: A dosagem da 17-OHP no teste do pezinho permite a detecção precoce da HAC, mesmo em recém-nascidos assintomáticos.

Por que o diagnóstico precoce é fundamental?

• Tratamento imediato: O diagnóstico precoce permite o início imediato do tratamento com corticosteroides, que visa suprimir a produção de hormônios androgênicos em excesso e prevenir as complicações da doença.
• Prevenção de complicações: O tratamento precoce pode prevenir o desenvolvimento de complicações graves, como crise adrenal, hipertensão arterial, distúrbios eletrolíticos e virilismo em meninas.

Em resumo:

A dosagem da 17-OHP é um método eficaz e confiável para o diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal. Ao identificar precocemente os casos, é possível iniciar o tratamento adequado e garantir um bom prognóstico para esses pacientes.