Participam do quadro clínico da osteopetrose, EXCETO:

História de fraturas múltiplas e relacionadas a pequenos traumatismos.

Metaplasia mielóide. Por não existir medula óssea ocorre a metaplasia mielóide. Isto é, o fígado, baço e gânglios passam a exercer a função de produção de sangue. Mesmo assim existem alterações hematológicas.

Anemia macrocítica.

Facilidade de fazer infecção. As osteomielites são frequentes e de grande gravidade, além do comprometimento da circulação intra-óssea, ainda, o organismo não tem a capacidade normal de produzir defesas. As osteomielites, frequentemente são por bacteremia, em decorrência de infecção pré-existente, a exemplo da dentária.

Diminuição da capacidade visual e estrabismo. Devido à grande formação de tecido ósseo, os forames da base do crânio são ocluídos com compressão do nervo óptico (diminuição da capacidade visual) e do nervo ocular motor (estrabismo divergente ou convergente).