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Q2235528 Medicina
. Recém-nascido é convocado a Unidade Básica de Saúde devido à alteração no teste do pezinho. Na pesquisa de hemoglobinopatias o paciente apresenta o seguinte resultado: FAS, o mesmo foi confirmado posteriormente pela eletroforese de hemoglobina. Qual o diagnóstico do paciente?
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Vamos analisar a questão proposta, que envolve o diagnóstico de hemoglobinopatias em um recém-nascido. O tema central é a interpretação do resultado de um exame conhecido como teste do pezinho, especificamente na parte que investiga alterações na hemoglobina.

A alternativa correta para a questão é a Alternativa C - Traço Falciforme.

O resultado do teste do pezinho revela a presença de hemoglobinas FAS. Vamos entender o que isso significa:

  • A hemoglobina F é predominante em recém-nascidos, conhecida como hemoglobina fetal.
  • A hemoglobina A é a hemoglobina normal do adulto.
  • A hemoglobina S indica a presença de hemoglobina falciforme, que é característica de condições como o traço falciforme ou a doença falciforme.

No caso do Traço Falciforme (FAS), o paciente carrega um gene normal de hemoglobina A e um gene de hemoglobina falciforme S. Isso significa que ele herda apenas uma cópia do gene falciforme, o que não causa sintomas graves, mas ainda assim é importante identificar por questões genéticas e de reprodução.

Agora, vamos analisar por que as outras alternativas estão incorretas:

Alternativa A - Alfa Talassemia: Esta condição resulta de defeitos na produção de cadeias alfa da hemoglobina, não estando relacionada com o aparecimento de hemoglobina S.

Alternativa B - Beta Talassemia: Semelhante à alfa talassemia, mas afeta as cadeias beta da hemoglobina. Novamente, não se relaciona com a presença de hemoglobina S.

Alternativa D - Doença Falciforme: Nesta condição, o paciente apresenta hemoglobina SS, ou seja, não tem a presença da hemoglobina A, o que causa sintomas graves. Na questão, o resultado foi FAS, não SS.

Alternativa E - Doença da Hemoglobina H: Esta é uma forma de alfa talassemia e não está associada à presença de hemoglobina S.

Com base nessas análises, fica claro porque o traço falciforme é o diagnóstico correto para o resultado FAS no teste do pezinho.

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O resultado FAS na pesquisa de hemoglobinopatias através do teste do pezinho indica a presença de hemoglobina F, A e S no organismo do recém-nascido. Tal resultado é característico do Traço Falciforme (opção C), condição na qual a pessoa é portadora de um gene da hemoglobina S, mas não manifesta a doença falciforme, sendo assim, um portador assintomático. Nesse caso, a pessoa tem a hemoglobina A (normal) e S (falciforme) em proporção praticamente igual, daí o resultado FAS. A Alfa Talassemia (opção A) e a Beta Talassemia (opção B) são doenças diferentes, em que há a produção deficiente de cadeias de hemoglobina alfa ou beta, e não são identificadas pelo padrão FAS. A Doença Falciforme (opção D) apresenta padrão FS, sem a presença de hemoglobina A. A Doença da Hemoglobina H (opção E) é outra desordem hemoglobinopática, não relacionada ao padrão FAS. Portanto, a resposta correta é a opção C.

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