O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Mi...

Alternativa correta: A - hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fenilcetonúria e fibrose cística.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), mais conhecido como o "teste do pezinho", é uma importante política de saúde pública do Ministério da Saúde no Brasil. Ele tem como objetivo a detecção precoce de doenças genéticas e metabólicas em recém-nascidos, possibilitando tratamento imediato e prevenindo complicações futuras.

Para responder corretamente à questão, o candidato precisa ter conhecimento sobre as doenças cobertas pelo PNTN. Vamos analisar as alternativas:

Alternativa A: Corretamente lista as doenças que o PNTN visa diagnosticar: hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fenilcetonúria e fibrose cística. Estas são as condições fundamentais para as quais o teste padrão é realizado, permitindo intervenções precoces e eficazes.

Alternativa B: Lista doenças que não são todas abrangidas pelo PNTN padrão. Embora a fibrose cística seja uma das doenças testadas, a hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, e deficiência de biotinidase não fazem parte do escopo básico do programa nacional.

Alternativa C: Inclui mucopolissacaridose e hiperplasia adrenal congênita, que não são cobertas pelo PNTN nacional básico, embora o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria sejam corretamente mencionados.

Alternativa D: Menciona doenças como galactosemia e deficiência de biotinidase, que são importantes mas não fazem parte do conjunto de doenças coberto pelo PNTN nacional básico, além da fibrose cística e hemoglobinopatias, que são corretamente incluídas.

Compreender as doenças incluídas no PNTN é crucial para profissionais de saúde que trabalham com a triagem neonatal, pois o diagnóstico precoce pode mudar significativamente o prognóstico dessas condições. Esta questão exige que o candidato esteja atualizado com as diretrizes do Ministério da Saúde sobre triagem neonatal.

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Em 2012, acresentou-se: hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Teste de triagem neonatal (pezinho) detecta precocemente 6 doenças congênitas:

- Fenilcetonúria

(se não tratada pode causar danos cerebrais)

- Hipotireoidismo

- Fibrose cística

(afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. Fluidos se tornam espessos)

- Hiperplasia adrenal

(desacelera crescimento e desenvolvimento)

- Deficiência Biotinidase

(sintomas iniciais: convulsões, hipotonia, ataxia, problema respiratório, surdez)

- Doença falciforme 

Fonte: tratado enfermagem - brasileiro e passos