Um paciente recebeu o diagnóstico de Síndrome de Machado-Jo...

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Ano: 2013 Banca: FUNCAB Órgão: SESACRE
Q1238393 Medicina
Um paciente recebeu o diagnóstico de Síndrome de Machado-Joseph que se caracteriza por ataxia hereditária dominante em que as maiores incapacidades dos pacientes acometidos são relativas às dificuldades motoras globais e orofaciais. Essa doença afeta, principalmente, o: 
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Alternativa correta: A - cerebelo

A Síndrome de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa hereditária, caracterizada principalmente por ataxia, que é a perda de coordenação motora. Esta condição tem um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que basta uma cópia do gene alterado para que a doença se manifeste.

O cerebelo é crucial para a coordenação motora e o equilíbrio, sendo a estrutura do cérebro mais afetada nesta síndrome. As dificuldades motoras globais e orofaciais que os pacientes experimentam são resultado direto do comprometimento do cerebelo, uma vez que ele é responsável por integrar informações sensoriais e motoras para produzir movimentos fluidos e corretos.

Análise das alternativas incorretas:

B - núcleo da base: Os núcleos da base estão envolvidos no controle motor, mas mais especificamente na modulação do movimento voluntário e no aprendizado motor. Embora sua disfunção possa levar a problemas motores, como observado na doença de Parkinson, não é a estrutura mais afetada na Síndrome de Machado-Joseph.

C - hipocampo: O hipocampo está associado primariamente à memória e à navegação espacial, não sendo diretamente relacionado aos sintomas de ataxia ou coordenação motora presentes na Síndrome de Machado-Joseph.

D - lobo frontal: Este lobo está mais associado a funções executivas, como planejamento, tomada de decisão e controle de comportamento. Alterações nesta área não explicariam os sintomas característicos da Síndrome de Machado-Joseph.

E - corpo caloso: O corpo caloso conecta os dois hemisférios cerebrais, facilitando a comunicação entre eles. Problemas nesta estrutura resultariam em dificuldades na integração de informações entre os hemisférios, mas não são o cerne das manifestações na Síndrome de Machado-Joseph.

Em resumo, a alternativa correta é A - cerebelo, pois é o principal responsável pela coordenação motora comprometida na Síndrome de Machado-Joseph. Compreender a função de cada parte do cérebro é crucial para responder corretamente a questões sobre doenças neurológicas.

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Alternativa correta: A. cerebelo

Justificativa

A Síndrome de Machado-Joseph, também conhecida como Ataxia Espinocerebelar Tipo 3, é uma doença neurodegenerativa hereditária autossômica dominante que afeta principalmente o cerebelo. O cerebelo é responsável pela coordenação motora, equilíbrio e precisão dos movimentos. A degeneração progressiva desta região do cérebro leva a ataxia (dificuldade de coordenação dos movimentos), que se manifesta como dificuldades motoras globais e orofaciais.

Análise das demais alternativas

[B]: Núcleo da base: Estruturas profundas no cérebro envolvidas no controle motor e no aprendizado de hábitos, mas a Síndrome de Machado-Joseph afeta principalmente o cerebelo.

[C]: Hipocampo: Principalmente envolvido na memória e navegação espacial, e não na coordenação motora.

[D]: Lobo frontal: Importante para funções executivas, tomada de decisão e comportamento, mas não é a principal área afetada na Síndrome de Machado-Joseph.

[E]: Corpo caloso: Estrutura que conecta os hemisférios cerebrais, mas não é a região primária afetada nesta condição.

Resumo

A Síndrome de Machado-Joseph afeta principalmente o cerebelo, levando a dificuldades significativas na coordenação motora e nos movimentos orofaciais devido à degeneração progressiva dessa área do cérebro.

Pontos chave

  • Doença genética: Ataxia Espinocerebelar Tipo 3
  • Principais sintomas: Dificuldades motoras globais e orofaciais
  • Área afetada: Cerebelo

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