A respeito dos temas relacionados a epilepsia, facomatoses,...

A alternativa correta para a questão é C - certo.

Vamos entender o tema central da questão:

A questão aborda a sinostose metópica, também conhecida como trigonocefalia. Trata-se de uma condição em que há o fechamento prematuro da sutura metópica, uma das articulações entre os ossos do crânio. Este fechamento precoce pode resultar em uma deformidade na forma do crânio, que se assemelha a um triângulo.

Para responder corretamente a essa questão, é necessário ter um conhecimento básico sobre neuroanatomia e genética. Em particular, deve-se compreender que algumas condições craniofaciais podem estar associadas a anomalias genéticas, incluindo aquelas relacionadas aos cromossomos.

Justificação para a alternativa correta:

A sinostose metópica pode de fato estar relacionada a anomalias genéticas, incluindo aquelas no cromossomo 19. Diversos estudos indicam que mutações genéticas específicas podem causar ou predispor a alterações nas suturas cranianas, resultando em condições como a trigonocefalia.

Por que a alternativa "E - errado" está incorreta?

A alternativa "E" seria incorreta porque ignora a possibilidade bem documentada na literatura médica de que a sinostose metópica pode ter uma base genética, incluindo anomalias ligadas ao cromossomo 19. Portanto, negar essa associação não está de acordo com o conhecimento atual.

A compreensão dessas inter-relações entre genética e desenvolvimento craniano é crucial para responder corretamente a esta pergunta.

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O item está correto. A sinostose metópica é uma condição em que há uma fusão prematura dos ossos do crânio na região da fronte, formando uma protuberância na região do nariz, conhecida como trigono. Essa condição pode estar relacionada a uma anomalia genética no cromossomo 19, o que pode levar a outras condições associadas, como atraso no desenvolvimento neurológico e físico, bem como dificuldades cognitivas. É importante lembrar que a sinostose metópica pode ser corrigida através de cirurgia e que um diagnóstico precoce pode ajudar a diminuir os impactos na vida do paciente.