Indique a opção INCORRETA sobre a acondroplasia (ACP).

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Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083391 Medicina

As mutações no gene FGR3 associadas a ACP são de ganho de função que causam ativação do FGR3 independente do ligante.

São características fenotípicas da ACP a baixa estatura rizomélica e megaloencefalia.

A lordose lombar é muito exagerada e o canal espinal se estreita dos segmentos superiores para os inferiores da coluna vertebral.

A ACP é compatível com uma boa saúde e uma expectativa de vida normal.

Oitenta por cento dos casos representam novas mutações autossômicas recessivas.

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