Os três principais genes em que são encontradas mutações na...
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Ano: 2020
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2020 - SES-DF - Ecocardiografia e Eletrofisiologia Clinica Invasiva |
Q1674070
Medicina
Texto associado
Considerando os alvos terapêuticos farmacológicos em
cardiologia e os conhecimentos médicos correlatos, julgue os
itens a seguir.
Os três principais genes em que são encontradas
mutações na hipercolesterolemia familiar são o gene do
receptor de LDL, o da APOB e o do PCSK9.
A frase está correta. A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma desordem genética, e as mutações mais comumente encontradas estão nos genes mencionados: o gene do receptor de LDL, o gene da apolipoproteína B (APOB) e o gene da pró-proteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). O receptor de LDL é responsável pela captação do colesterol do sangue para as células, e quando mutações ocorrem nesse gene, a captação do colesterol é prejudicada, levando ao acúmulo de LDL no sangue. O gene APOB codifica uma proteína que é fundamental para a síntese de LDL. A mutação do gene PCSK9 causa aumento nos níveis de LDL porque a proteína PCSK9 resultante interfere na quebra do LDL. Então, a frase é correta porque esses são os três genes principais onde mutações causam hipercolesterolemia familiar.