Os três principais genes em que são encontradas mutações na...

A alternativa correta é: C - certo.

Vamos entender por que essa é a resposta correta e explorar um pouco mais sobre o tema.

O enunciado aborda a hipercolesterolemia familiar, uma condição genética que resulta em níveis elevados de colesterol no sangue, especificamente o colesterol de baixa densidade (LDL). Esse aumento de LDL no organismo é um fator de risco significativo para doenças cardiovasculares, como infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral.

As mutações que causam a hipercolesterolemia familiar são encontradas em três principais genes:

• Gene do receptor de LDL (LDLR): A mutação neste gene resulta na incapacidade de remover o LDL da corrente sanguínea de maneira eficaz, levando a um acúmulo de colesterol no sangue.
• Gene da apolipoproteína B (APOB): A APOB é uma proteína crucial para a ligação do LDL ao seu receptor. Mutações neste gene podem prejudicar essa ligação, resultando na persistência de LDL elevado no sangue.
• Gene da proteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9): Esse gene regula a degradação dos receptores de LDL. Mutações que aumentam a atividade do PCSK9 reduzem a quantidade de receptores disponíveis na superfície das células hepáticas, aumentando o LDL no sangue.

Para resolver a questão, é necessário conhecimento sobre genética e biologia molecular, particularmente no contexto das doenças cardiovasculares. O tema é relevante, pois entender esses mecanismos pode guiar terapias farmacológicas atuais e futuras, como os inibidores de PCSK9, que são utilizados para tratar pacientes com hipercolesterolemia familiar quando as estatinas não são suficientes.

Portanto, a afirmação descrita está correta, uma vez que menciona com precisão os três principais genes associados à condição.

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A frase está correta. A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma desordem genética, e as mutações mais comumente encontradas estão nos genes mencionados: o gene do receptor de LDL, o gene da apolipoproteína B (APOB) e o gene da pró-proteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). O receptor de LDL é responsável pela captação do colesterol do sangue para as células, e quando mutações ocorrem nesse gene, a captação do colesterol é prejudicada, levando ao acúmulo de LDL no sangue. O gene APOB codifica uma proteína que é fundamental para a síntese de LDL. A mutação do gene PCSK9 causa aumento nos níveis de LDL porque a proteína PCSK9 resultante interfere na quebra do LDL. Então, a frase é correta porque esses são os três genes principais onde mutações causam hipercolesterolemia familiar.