As células são particularmente suscetíveis à modificação ep...

A alternativa A é a correta.

Esta questão aborda o tema das síndromes genéticas e as suas características principais. Para resolver a questão, é necessário ter conhecimento sobre as diferentes síndromes genéticas, suas manifestações e como elas afetam o organismo. Na alternativa A, a descrição da anencefalia está correta. A anencefalia é uma condição caracterizada pela ausência de uma parte significativa do cérebro e do crânio. Bebês com essa condição geralmente são natimortos ou morrem pouco após o nascimento, o que está de acordo com a descrição fornecida.

Vamos analisar as alternativas incorretas:

B - A descrição fornecida para alfa talassemia está incorreta. A alfa talassemia é um tipo de anemia causada por uma deficiência na produção de hemoglobina, não está relacionada a cirrose hepática ou enfisema.

C - A alternativa confunde deficiência de alfa-1 antitripsina com alfa talassemia. A deficiência de alfa-1 antitripsina está associada a problemas pulmonares e hepáticos, mas não é uma forma de anemia associada a natimortos.

D - A descrição da fenilcetonúria está errada. A fenilcetonúria não é uma doença degenerativa do cérebro e das células nervosas; é um distúrbio metabólico que pode ser gerido com dieta adequada, evitando danos neurológicos.

E - A descrição dada para fibrose cística está incorreta. Fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, causando acúmulo de muco. A descrição na alternativa E se refere mais ao quadro clínico do espinha bífida.

Entender as características específicas de cada doença genética, suas causas, e as consequências para o organismo são essenciais para resolver questões desse tipo em concursos públicos.

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Gabarito A.

Corrigindo os erros das demais assertivas:

B - Não há presença de sintomas relacionados a cirrose hepática em nenhuma fase e há complicações na respiração, mas só na fase adulta. Vejamos:

"TRAÇO ALFA TALASSEMIA (α-/α- ou –/ αα) – Este tipo de talassemia alfa acontece quando dois genes são defeituosos, o hemograma apresenta algumas alterações leves, e o portador pode apresentar palidez na pele e, quando adulto, sentir um pouco de cansaço."

C - A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma doença genética que se manifesta por enfisema pulmonar, cirrose hepática e, mais raramente, por paniculite. AATD é caracterizada por baixos níveis séricos de AAT, principal inibidor de proteases (PI) no soro humano.

D - Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

E - Fibrose cística é uma doença genética que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas.

Dattebayo. ✌