Questões de Concurso Para uerj

Adolescente de 16 anos, encaminhado ao ambulatório de genética para avaliar displasia esquelética, é filho de pais jovens, saudáveis e não consanguíneos. Há relato de “artrite” com dor articular crônica desde a primeira infância, cujo acompanhamento na reumatologia excluiu diagnóstico de doenças autoimunes. Foi realizada cirurgia para correção de fenda palatina no primeiro ano, que evoluiu com episódios recorrentes de otite média e atraso nos marcos do desenvolvimento motor (deambulou aos 3 anos), mas com cognitivo adequado à idade. Ao exame físico atual, verificam-se estatura = 122cm e perímetro cefálico = 53,5cm; rizomelia, tórax curto, cifoescoliose, pelve estreita, pescoço curto, hipopolasia de face média, ponte nasal plana e globos oculares proeminentes; articulações com rigidez e aumento de volume. A audiometria revela hipoacusia condutiva e a avaliação oftalmológica indica miopia severa. A dosagem de glicosaminoglicanos urinários mostra aumento leve de sulfato de queratan. O estudo radiológico verifica vértebras com fendas coronais, fêmures em forma de haltere, megaepífises e matriz interterritorial com aparência de “queijo suíço”. O caso descrito corresponde a um paciente com:

As displasias ósseas constituem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por alteração primária do tecido ósseo e/ou cartilaginoso. O fenótipo em geral é caracterizado por baixa estatura desproporcional (nanismo rizomélico) e desenvolvimento cognitivo preservado. O padrão de herança é, primordialmente, autossômico dominante. A osteocondrodisplasia com padrão de herança autossômico recessivo, na qual o desenvolvimento cognitivo NÃO é preservado, é a: 

Recém-nascida de parto cesáreo na 39ª semana de gestação é a primeira filha de pais não consanguíneos saudáveis. A mãe tem 36 anos e o pai, 55. Um exame ultrassonográfico na 26ª semana mostrou macrocefalia e rizomelia fetal. Ao nascimento, avaliou-se peso = 2,9kg, comprimento = 44cm e perímetro cefálico = 36cm. Ao exame físico, verificaram-se hipotonia, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, hipoplasia de face média, rizomelia e braquidactilia. O raio X panorâmico identificou corpos vertebrais pequenos com estreitamento caudal interpedicular progressivo, asas ilíacas pequenas e estreitamento da incisura sacrociática, além de ossos tubulares curtos com alargamento metafisário. Diante dessa situação, o exame complementar a ser solicitado é:

Recém-nascido, primeiro filho de pais jovens e consanguíneos, nasceu com peso = 3,4kg, comprimento = 49cm, perímetro cefálico = 33cm e Apgar = 09/10. A gestação e o parto não tiveram intercorrências. O bebê recebeu alta da maternidade no segundo dia de vida, em amamentação exclusiva ao seio materno. No sexto dia de vida, apresentou irritabilidade, hipoatividade e dificuldade de sucção, seguidas de dois episódios de vômitos. No sétimo dia, a hipoatividade acentuou-se com letargia, seguida de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com duração de cerca de 45s. Após avaliação na emergência, verificaram-se: “RN hipoativo, alternando postura largada com opistótono; ictérico (zona III Kramer); peso = 2,9kg, frequência respiratória = 66rpm, frequência cardíaca = 148bpm; hemoglobina = 14,3g/dL, leucócitos = 15.000 com neutrofilia, glicemia = 60mg/dL, gasometria (venosa): pH = 7.25, PO₂ = 40mmHg, HCO₃ = 10mEq/L; lactato = 40mg/dL, bilirrubina total = 12mg/dL e bilirrubina direta = 0,8mg/dL”. O pediatra considerou erro inato do metabolismo. Nessa situação, a hipótese inicial e os exames complementares para confirmar o diagnóstico, respectivamente, são:

A condição genética representada pelo heredograma é: