Recém-nascida de parto cesáreo na 39ª semana de gestação é a...

Recém-nascida de parto cesáreo na 39ª semana de gestação é a primeira filha de pais não consanguíneos saudáveis. A mãe tem 36 anos e o pai, 55. Um exame ultrassonográfico na 26ª semana mostrou macrocefalia e rizomelia fetal. Ao nascimento, avaliou-se peso = 2,9kg, comprimento = 44cm e perímetro cefálico = 36cm. Ao exame físico, verificaram-se hipotonia, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, hipoplasia de face média, rizomelia e braquidactilia. O raio X panorâmico identificou corpos vertebrais pequenos com estreitamento caudal interpedicular progressivo, asas ilíacas pequenas e estreitamento da incisura sacrociática, além de ossos tubulares curtos com alargamento metafisário. Diante dessa situação, o exame complementar a ser solicitado é: