Questões de Concurso

Paciente, com três meses de idade, apresentava ao exame físico ao ser atendida em uma unidade de emerg~encia, peso de 1.8 g, estatura de 36 cm, taquipneia, perímetro cefálico e torácico ambos com 25 cm, micrognatia, base nasal achatada, pele frouxa e escamosa, focos de alopécia além de encurtamento de membros que estavam em flexão e espasticidade.
Os exames de análises clínicas revelaram-se normais e a pesquisa para infecções congênitas foi negativa. Foi realizado estudo radiológico que revelou encurtamento proximal simétrico e bilateral dos ossos dos membros inferiores e superiores (padrão rizomélico), além de múltiplos pontos de calcificação na topografia das epífises dos ossos longos, em carpo e tarso, assim como calcificações puntiformes nas junções costovertebrais e nas regiões pediculares dos corpos vertebrais.
O paciente teve alta com a hipótese diagnóstica de condrodisplasia rizomelica punctata.
Assinale a opção que indica o grupo de doenças a que esta condição pertence. 

A distonia se manifesta com contrações musculares, intermitentes ou sustentadas, causando movimentos e/ou posturas anormais, frequentemente, repetitivas. Tem, em vários pacientes, herança genética. A distonia com herança genética mais comum, com início na infância, em membros inferiores, com progressão, em poucos anos, para outros sítios corporais tornando-se, frequentemente, generalizada é a que acomete o loci

Um recem-nato, com menos de um mes de vida, teve o dianóstico de citomegalovirose. Apresentava coriorretinite, atrofia cortical e calcificações periventriculares.
Indique o fármaco que seria a opção para o tratamento deste paciente.

Antes de se realizar a manobra dos olhos da boneca é mandatório que se tenha certeza que o paciente não apresenta lesão traumática na(o)

Em um adolescente em coma, observa-se skew deviation. Isto significa que o mesmo apresenta um desalinhamento ocular.
Assinale a opção que melhor define skew deviation.

As ataxias agudas, normalmente, necessitam de internação para que se realize investigação laboratorial ampla, em busca da etiologia para que o tratamento possa ser iniciado rapidamente.
Assinale a que não é causa de ataxia aguda.

Segundo o DSM-V, o transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH), na infância, frequentemente, se sobrepõe às condições consideradas “de externalização”.
Assinale a opção que, raramente, pode estar associada ao TDAH.

A AMAN (neuropatia axonal motora aguda), variante axonal da síndrome de Guiilain-Barre, em geral, se desenvolve após quadros de enterite relacionados ao microorganismo

Na doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander os pacientes apresentam fraqueza muscular progressiva, em geral comprometendo mais os membros inferiores. Cursa com hipotonia marcada além de arreflexia ou hiporreflexia. Inicia-se antes dos seis meses de idade.
Esta condição é uma

A doença de Huntington é uma afecção heredodegenerativa autossomica dominante. É causada pela expansão anormal de repetições do trinucleotídeo CAG (citosina-adenina-guanin). A sua forma juvenil é caracterizada pelo aparecimento de sinais e sintomas antes dos 20 anos de idade.
indique o cromossoma em que ocorrem estas repetições anormais. 

Segundo o DSM-V (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5.ª edição), assinale a opção que melhor define o transtorno específico da aprendizagem. 

Indique o sinal/sintoma considerada(o) red flag em uma criança que apresente cefaleia, atendida em uma unidade de emergência. 

A síndrome dos vômitos cíclicos é caracterizada por crises recorrentes, com duração de horas a dias, manifestando-se com nauseas, vomitos, palidez e letargia, com resolução completa dos sintomas, sem que se identifique outra causa que justifique o quadro clínico apresentado.
Esta condição é considerada uma precurssora da

Assinale a opção que indica a substância que pode causar insônia. 

O uso da actigrafia na população pediátrica tem se popularizado cada vez mais por ser mais, facilmente, aceito por esta população.
Assinale a opção que indica a condição que esse exame, especialmente, avalia.

Assinale a opção que indica a principal causa de acidentes vasculares cerebrais em crianças.

Apesar de condição rara em adolescente, um paciente masculino teve o diagnóstico de neoplasia do ângulo pontocerebelar pois já apresentava sintomas relativos a este comprometimento. Assinale a opção que indica os prováveis sinais/sintomas apresentados por este paciente.

A doença de Crohn (DC) é uma afecção transmural do trato digestório cuja fisiopatlogia, ainda, não esta, completamente, esclarecida. As manifestações clínicas mais frequentes são: dor abdominal, diarréia, fadiga dentre outros. As manifestações neurológicas podem, também, ocorrer.
Assinale a opção que indica a síndrome neurológica que está associada à DC.

A esclerose tuberosa (ET) é classificada como uma sindrome neurocutânea. Caracteriza-se pela presença de hamartomas multissistemicos. Heinrich Vogt, em 1908, descreveu a tríade clássica da ET composta por deficiencia intelectual, os chamados “adenomas sebáceos” e

Assinale a opção que indica a condição que pode ser confundida com um erro inato do metabolismo.