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Em se tratando dos estudos de neuroimagem nas infecções congênitas, calcificações intraparenquimatosas ou periventriculares são observadas comumente nas infecções por citomegalovírus, rubéola, herpes vírus e toxoplasmose, enquanto o complexo lisencefalia-paquigiria está relacionado principalmente à infecção pelo HIV.
Manifestação clínica de cardiopatia congênita (duto arterioso patente, estenose valvular ou defeitos septais) associada à macrocefalia é geralmente relacionada à infecção congênita por herpes vírus.
A transmissão vertical do vírus Zika ocorre em caso de infecção materna ao longo de toda a gestação, a uma taxa estimada superior a 40%, sendo o quadro clínico materno caracterizado por exantema, mais comumente do tipo macular ou maculopapular descendente, além de prurido, artralgia, fadiga e mialgia.
O sintoma periférico mais evidente da hipocalcemia é a tetania, que ocorre por aumento da excitabilidade neuronal, o que faz o potencial determinar a hiperpolarização dos axônios.
A hipercalemia é um distúrbio presente em 0,5% dos pacientes hospitalizados, com 80% dos casos representados por neoplasias e hiperparatireoidismo.
Embora seja um distúrbio genético que leva à fraqueza em pacientes com hipocalemia, a paralisia periódica hipocalêmica é a paralisia hereditária mais comum, com herança autossômica dominante, causada por mutação no gene CACNA1S (canal de cálcio) ou SCN4A (canal de sódio).
Os sintomas relacionados à hipernatremia geralmente ocorrem com concentrações superiores a 160 mEq/L e alterações de consciência, que variam de letargia a coma, além de rigidez de nuca, hipertonia, crises convulsivas e até coreia.
A hiponatremia é definida como uma concentração de sódio inferior a 135 mEq/L, cuja correção deve ser lenta, pelo risco da síndrome de desmielinização osmótica.
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.
No caso do paciente em tela, devem ser fortemente considerados como diagnósticos diferenciais a mielinólise pontina e extrapontina e as leucodistrofias, que são exemplos de doenças que, apesar de não apresentarem caráter inflamatório, lesam a mielina e podem apresentar evolução monofásica ou progressiva.
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.
A esclerose múltipla é um diagnóstico diferencial a ser considerado nesse caso, embora se trate de doença que incide primordialmente em adultos jovens, com idade entre 20 e 40 anos, sendo muito raro seu aparecimento em crianças com menos de 10 anos de idade.
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.
O relato de infecção prévia em pacientes como esse é comum, e eles costumam apresentar taxa laboratorial de positividade superior a 70% na pesquisa dos vírus Epstein-Barr, herpes simplex, varicela, influenza A e B, citomegalovírus e, atualmente, novo coronavírus (Sars-CoV-2).
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.
Com base nos exames laboratoriais e de imagem desse paciente, o diagnóstico mais provável é de encefalomielite aguda disseminada (ADEM).
Na doença de Fabry, que é uma doença ligada ao cromossomo X, há deficiência da enzima α-galactosidase A, o que leva à deposição do glicoesfingolipídeo globotriaosilceramida nas paredes dos vasos, no coração, nos rins e nas córneas, sendo um achado característico os angioqueratomas.
A doença de Krabbe, ou leucodistrofia com células globoides, é uma doença secundária à deficiência da enzima galactosilceramidase; nesse quadro clínico, a análise do líquido cefalorraquidiano mostra hiperproteinorraquia e a eletroneuromiografia evidencia lentificação da condução nervosa.
A doença de Gaucher tem padrão de transmissão autossômico recessivo e, clinicamente, se manifesta por visceromegalia, irritabilidade, ataxia e disfunção de nervos cranianos.
Na doença de Niemann-Pick tipo A, os achados incluem icterícia neonatal prolongada, atraso neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia.
A doença de Tay-Sachs (deficiência de hexosaminidase A) é uma doença de herança autossômica dominante, cuja manifestação inicial ocorre após os 10 anos de idade.
A doença de Sanfilippo ou mucopolissacaridose tipo III é caracterizada por deficiência intelectual associada a distúrbios graves do comportamento, como hiperatividade e agressividade, entretanto os dismorfismos somáticos e a visceromegalia são menos proeminentes em comparação com outras formas de mucopolissacaridose.
A constatação de morte encefálica em paciente comatoso implica a irreversibilidade das funções encefálicas de causa conhecida e exige a realização de exames clínicos e complementares em intervalos de tempo variáveis de 6 a 48 horas, de acordo com a faixa etária; entre os métodos laboratoriais estão eletroencefalograma, angiografia cerebral e doppler transcraniano.
Na síndrome do enclausuramento (locked in syndrome), o paciente está lúcido, porém impedido de falar ou executar qualquer atividade motora, o que corresponde ao estado vegetativo persistente, conhecido como síndrome apálica ou mutismo acinético.