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A diferença clínica entre a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB) é que a DMB inicia-se entre os sete anos de idade e a fase adulta e os pacientes deambulam até mais de dezesseis anos de idade. Porém, ambas carregam a mesma alteração genética, com herança autossômica dominante.
Para o quadro clínico de fraqueza muscular associado a mialgias, câimbras, mioglobinúria e rabdomiólise, em particular durante exercícios ou estresse metabólico, o diagnóstico mais provável é uma miopatia congênita.
As canalopatias (ion channel muscle diseases) se caracterizam clinicamente por ataques de fraqueza muscular desencadeados por repouso após atividade física intensa prévia, com episódios de fraqueza muscular prolongada intermitente com duração de horas. A associação desse quadro com distúrbios da tireoide é comum.
As drogas de uso comum que causam toxicidade muscular (miopatia tóxica) incluem: corticosteroides, risperidone, olanzapine, haloperidol, ácido valproico, hidroxicloroquina.
Transtornos de tique caracterizam-se por um movimento motor ou de vocalização repentino, rápido, recorrente e arrítmico. Tais transtornos, que são classificados como transtornos de neurodesenvolvimento, costumam iniciar-se por volta dos quatro aos sete anos de idade, têm seu pico de gravidade entre os dez e os doze anos de idade e, assim como os demais transtornos de movimento, tendem a persistir por toda a vida.
A prevalência do transtorno específico da aprendizagem nos domínios acadêmicos da leitura (dislexia), da escrita e da matemática (discalculia) juntos corresponde a cerca de 30% a 40% entre as crianças em idade escolar. As características desse transtorno não podem ser atribuíveis a deficiências intelectuais, a atraso global do desenvolvimento, nem a deficiências auditivas ou visuais, ou a problemas neurológicos ou motores.
O TEA, assim como a deficiência intelectual, é um transtorno degenerativo; por isso, o diagnóstico precoce evita danos progressivos e é fundamental para a melhoria da qualidade de vida do paciente.
Os melhores fatores prognósticos estabelecidos para as evoluções individuais de pacientes com TEA são presença ou ausência de deficiência intelectual e comprometimento da linguagem associados, sendo que uma linguagem funcional por volta dos cinco anos de idade é um sinal de bom prognóstico.
O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico, feito mediante entrevista detalhada e dirigida com os pais ou responsáveis, exame físico e observação direta do comportamento da criança. Os sintomas costumam estar presentes antes dos dois anos de idade, sendo possível, já nessa idade, fazer o diagnóstico por especialista capacitado. As recomendações atuais do Ministério da Saúde visam diagnosticar tal transtorno preferencialmente antes dos três anos de idade, a fim de se iniciar a intervenção precoce.
Enurese noturna, sonambulismo, terror noturno e síndrome das pernas inquietas, que tem alta prevalência na faixa etária infantojuvenil, são classificados como parassonias do sono NREM e por isso são diagnósticos diferenciais de epilepsias.
A narcolepsia é uma das causas mais comuns de sonolência excessiva diurna, com pico de incidência na segunda década de vida. Os sintomas clássicos clínicos são principalmente, além de sonolência diurna excessiva, a cataplexia — perda súbita de tônus muscular, geralmente desencadeada por fortes emoções (como gargalhadas), com duração de alguns segundos a poucos minutos de duração, sem perda de consciência —, os pesadelos e(ou) sonhos vívidos, a paralisia do sono, as alucinações no início ou final do sono (hipnagógicas ou hipnopômpicas).
Kernicterus, a encefalopatia bilirrubínica, é uma importante causa de encefalopatia não progressiva que cursa com movimentos coreoatetoides e(ou) distônicos, bem como com paralisia do olhar vertical, sobretudo da elevação (sinal de Parinaud), e surdez neurossensorial.
Situação hipotética: Uma adolescente com treze anos de idade apresentou quadro de fraqueza muscular há dois anos, que evoluiu para ataxia cerebelar, disartria e disfagia. O exame físico mostrou nistagmo, escoliose, arreflexia e sinal de Babinski. RM de encéfalo normal. Assertiva: Nessa situação, o diagnóstico mais provável é de ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) — doença de Machado-Joseph.
Situação hipotética: Um menino com quatro anos de idade, com história de quatro internações prévias por infecções respiratórias, iniciou quadro de ataxia cerebelar progressiva e movimentos coreoatetoides. No exame, além dos sinais cerebelares, constataram-se apraxia oculomotora, várias telangiectasias (na conjuntiva e em orelha), aumento de alfafetoproteína sérica e diminuição de IgA e IgG séricos. Assertiva: Nessa situação, o diagnóstico mais provável é de ataxia-telangiectasia, que é a terceira síndrome neurocutânea mais comum em prevalência e que, apesar da ataxia, não costuma cursar com dificuldade importante de deambular.
Entre os portadores da síndrome de Sturge-Weber, cerca de 50% dos pacientes com angioma cutâneo facial tem lesão intracraniana e(ou) oftalmológica e esses são os que têm o diagnóstico da doença.
A hipomelanose de Ito apresenta lesões características muito específicas, com áreas hipocrômicas alternadas com áreas de pigmentação normal, apresentando aspecto de verticilos, redemoinhos, estrias uni ou bilaterais, seguindo as linhas de Blaschko (dermátomos), nitidamente demarcadas, e costuma associar-se a deficiência intelectual e epilepsia.
A neurofibromatose do tipo I se caracteriza por manchas hipercrômicas, neurofibromas, lentígenos axilares ou inguinais, além de nódulos de Lisch, na íris, que são patognomônicos da patologia, mas ocorrem apenas em um quarto dos pacientes.
A síndrome de Sturge-Weber do tipo I, conhecida como a forma clássica dessa síndrome, caracteriza-se principalmente por angioma leptomeníngeo e cutâneo no território de inervação do trigêmeo, associada a alterações oculares como glaucoma.
A esclerose tuberosa se caracteriza por manchas hipocrômicas ou acrômicas, angiofibromas faciais (de Pringle), rabdomiomas cardíacos, túberes corticais e fibroma ungueal, entre outros critérios. Essa síndrome costuma estar associada a epilepsia comumente iniciada na infância, podendo, com muita frequência, assumir no lactente a forma de síndrome de West.
A síndrome de Arnold-Chiari é uma malformação cerebral que se caracteriza por grande dilatação do IV ventrículo, hipoplasia ou agenesia do verme cerebelar e formação cística na fossa posterior.