Questões de Concurso Para médico geneticista

A probabilidade de uma mãe ser portadora de um distúrbio ligado ao X é alterada, em função da expressão da doença em seus filhos homens.

Uma mulher, filha de uma portadora deste distúrbio, tem 50% de probabilidade a priori de ser portadora. Após o nascimento de 2 filhos homens normais sua probabilidade, a posteriori, de ser portadora será de

As malformações congênitas podem ser decorrentes de fatores ambientais.

Em relação às causas ambientais de malformação congênita, assinale a afirmativa incorreta.

Quanto aos erros inatos do metabolismo, analise as afirmativas a seguir.

I. Deficiência de MCAD e Fenilcetonúria (PKU) são os erros inatos do metabolismo mais comuns em populações não relacionadas.

II. MELAS é caracterizada por encefalopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios de acidente vascular cerebral, de herança autossômica recessiva.

III. A doença da urina do xarope de bordo é um distúrbio da betaoxidação de ácidos graxos.

Assinale:

A Síndrome Velo-Cardio- Facial é uma das várias manifestações de uma anomalia cromossômica associada a uma microdeleção.

Assinale a opção que indica a região cromossômica em que ocorre a microdeleção.

Em relação à Síndrome de Klinefelter, assinale a afirmativa incorreta.

Considerando um casal de pais jovens de cariótipo normal com uma filha com Síndrome de Down, o risco de recorrência da trissomia do 21 em outros filhos do casal, na época da realização da amniocentese e ao nascimento, são, respectivamente, de

Algumas condições genéticas, embora apresentem mecanismos de herança de natureza essencialmente mendeliana, são atípicas.

Nas condições genéticas listadas a seguir, a antecipação genética é uma característica comum, à exceção de uma. Assinale-a.

Em relação às doenças cromossômicas do recém nascido, analise as afirmativas a seguir.

I. Na Síndrome de Patau, o cromossomo 13 extra é mais comumente materno.

II. Na Síndrome de Edwards, o cromossomo 18 extra é mais comumente materno.

III. Nas triploidias, no início da gravidez, o conjunto de cromossomos adicionais é mais comumente materno.

Assinale:

Com relação ao risco de uma gravidez, assinale V para a alternativa verdadeira e F para a falsa.

( ) A consanguinidade parental aumenta o risco de doenças genéticas monogênicas.

( ) A origem étnica aumenta o risco de doenças genéticas por alterações cromossômicas.

( ) A idade materna elevada aumenta o risco de doenças genéticas monogênicas.

As afirmativas são, respectivamente,

Diabetes mellitus, tipo 2, comum no adulto, síndrome do miado de gato (Cri-du-chat) e fibrose cística são distúrbios genéticos classificados, respectivamente, como

Analise o heredograma a seguir.

O padrão de herança mendeliana apresentado no heredograma acima (onde os símbolos escuros representam pessoas afetadas e os símbolos com ponto, portadores assintomáticos) é característico de uma doença de:

Com relação ao câncer de mama hereditário, analise as afirmativas a seguir.

I. Os genes BRCA1 e BRCA2 estão envolvidos no reparo do DNA.

II. Câncer de mama em homem, em uma família com história familiar de câncer de mama, tem uma chance maior de ser devido a uma mutação no gene BRCA2 do que no gene BRCA1.

III. Portadores de mutação em BRCA1 tem um maior risco de desenvolver melanoma maligno e câncer de pâncreas, quando comparados a portadores de mutação em BRCA2.

Assinale:

Em relação a genes supressores de tumor, assinale a opção incorreta.

Um homem de 45 anos foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma invasivo no cólon proximal. Na colonoscopia foram encontrados 6 pólipos adenomatosos. Durante o aconselhamento genético, o paciente relata que sua mãe morreu aos 50 anos de câncer de ovário; sua irmã mais velha foi diagnosticada com câncer colorretal (CCR) aos 50 anos; e que tem 3 outros irmãos e uma irmã vivos e saudáveis, que nunca fizeram colonoscopia.

A história familiar do lado paterno não é conhecida e seu pai morreu aos 75 anos de acidente cerebrovascular. De acordo com a história relatada, o diagnóstico mais provável para esta família é

O número de genes do genoma humano está aproximadamente na faixa de

Assinale a opção que indica o percentual de genes em comum entre uma mulher e a irmã de sua bisavó.

“A primeira coisa que a mãe Debbie Jorde observou em sua filha recém-nascida foi que seus braços estavam dobrados em ângulos não-naturais. Ela tinha outros problemas: uma fenda palatina, oito dedos, e ausência das pálpebras inferiores. A filha acabaria por ser diagnosticada com Síndrome de Miller, uma doença tão rara que os médicos há muito tempo tinham assumido que cada caso surge por mutação espontânea, em vez de ser transmitida através de famílias. O médico disse a Debbie que o risco de ter um segundo filho com a mesma síndrome era menos de um em um milhão. O médico estava errado, o filho de Debbie nascido 3 anos mais tarde, tinha as mesmas características de sua irmã.”

(Texto retirado de artigo da revista Nature. 478, 22-24, 2011)

Este é um dos primeiros casos do uso do sequenciamento completo do genoma (WES) para análise de uma família. O resultado do WES foi a identificação de uma mutação no gene DHODH. A partir do estudo dessa família, hoje se sabe que a Síndrome de Miller é decorrente de uma mutação única neste gene e apresenta um padrão de herança autossômico recessivo.

Sabendo-se que a mãe e o pai não eram afetados pela Síndrome de Miller, o risco do terceiro filho ser portador (não afetado) é de

Com a exceção dos gêmeos monozigóticos, cada um de nós é geneticamente único. As bases genéticas da variação humana foram evidenciadas a partir do sequenciamento do genoma humano.

Essa sequência não é exatamente a mesma em todos os indivíduos. As diferenças entre nossos genomas podem estar no nível dos pares de bases nitrogenadas.

Dentre os marcadores genéticos polimórficos, assinale a opção que indica o mais frequente no genoma.

Uma das consequências da dissomia uniparental (UDP) pode ser a alteração do imprinting genômico.

Em relação ao imprinting genômico, analise as afirmativas a seguir.

I. O imprinting genômico é estabelecido durante a gametogenese.

II. Uma causa reconhecida para a Sindrome de Prader - Willi é a dissomia uniparental materna.

III. A Síndrome de Angelman frequentemente resulta de uma micro deleção localizada no braço longo do cromossomo 15 de origem materna.

Assinale:

Mutações são mudanças na sequência do DNA.

Em relação às mutações dominantes negativas, assinale a opção correta.