Questões de Concurso Para médico geneticista

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Apert

Síndrome de Saethre-Chotzen

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Pfeiffer

Homens 46,XX surgem quando, na meiose masculina, ocorre recombinação anômala entre o braço curto do Y e o braço curto do X, com consequente translocação do SRY para o cromossomo X.

Homens 46,XX podem ser férteis porque a presença do gene SRY promove o desenvolvimento do testículo e a inibição do desenvolvimento ovariano.

Mulheres 46,XY não têm atuação do gene SRY, quer por deleção, quer por mutação de ponto no gene. Os ovários são desenvolvidos e apresentam ovócitos.

Homens 46,XX têm alta estatura, podendo apresentar quadro de deficiência mental.

Mulheres 46,XY apresentam características de síndrome de Turner, com baixa estatura e desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários.

A descoberta de deficiência de ácido fólico em DTN conduziu a uma orientação para suplementação de ácido fólico um mês antes da concepção até o primeiro trimestre da gestação.

Não existe preferência por sexo no aparecimento de bebês com DTN.

A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

Não se conhecem as causas de DTN que possam orientar no aconselhamento genético em famílias em que ocorrem DTN.

Doenças do ciclo da ureia – suspensão da amamentação

Acidemia láctica – uso de cofatores

Acidemia orgânica – restrição proteica e uso de cofatores

Crises piridoxina dependentes – uso de piridoxina

Galactosemia – suspensão do leite materno e derivados de leite

O imprinting é uma forma de mutação genética.

Por ser uma forma reversível de inativação genética, o imprinting constitui um exemplo do que se denomina efeito epigenético.

O imprinting ocorre durante a gametogênese, depois da fertilização, e marca alguns genes como provenientes do pai ou da mãe.

A característica que distingue os genes imprintados de outros loci autossômicos é que ambos os alelos, tanto materno como paterno, são expressos no tecido relevante.

Apenas alguns cromossomos são referidos como presentes em dissomia uniparental, como causa de doença genética de herança autossômica dominante.