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Para médico hematologista
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As anormalidades citogenéticas mais comuns na mielofibrose são a deleção dos braços longos tanto do cromosso 20 (20q-) quanto do cromossomo 13 (13q-).
São critérios menores para o diagnóstico de mielofibrose primária: leucoeritroblastose, anemia, esplenomegalia palpável e elevação da desidrogenase lática (LDH).
As mutações na alça P da molécula do BCR-ABL, como a mutação T315I, são associadas com melhor prognóstico.
São achados patológicos na medula óssea da leucemia mieloide crônica: hipercelularidade, predominância granulocítica, megacariócitos hipolobulados, células de pseudo-Gaucher e fibrose.
Na leucemia mieloide crônica, a translocação (9;22), na qual o éxon 1 do ABL é substituído pelo éxon 8 do BCR, resulta no gene híbrido BCR-ABL.
Os pacientes portadores de síndromes de instabilidades cromossômicas e que evoluem para LMA usualmente não toleram os efeitos da quimioterapia e da radioterapia, necessitando protocolos com doses reduzidas.
Monossomia dos cromossomos 6 e 7 e presença do FLT3 (internal tandem duplication) são alguns dos fatores de pior prognóstico para LMA.
Os protocolos de tratamentos para LMA em crianças, envolvendo antracíclicos e citarabina, demonstram sobrevida global de aproximademente 50% a 60%.
Crianças menores de três anos de idade apresentam menor incidência das leucemias mieloides agudas com anormalidades citogenéticas recorrentes, como t(8;21) e t(15;17), sendo mais frequentes, nessa faixa etária, as anormalidades envolvendo cromossomo 11q23.
Pacientes portadores de anemia de Fanconi apresentam risco de desenvolverem LMA igual ao das crianças em geral.
A LMA congênita desenvolve-se no primeiro mês de vida, apresenta acometimento cutâneo em um terço dos pacientes e envolvimento cerebral em cerca de 50% dos casos.
Crianças menores de 6 meses de idade, com baixa contagem de leucócitos, ausência de doença extramedular e aumento da frequência das alterações envolvendo locos MLL no cromossomo 11q23 apresentam bom prognóstico e maior sobrevida.
A LLA com fenótipo T difere da com fenótipo B devido à não expressão do CD10 (CALLA) e do HLA-DR.
As neoplasias secundárias em crianças pós-tratamento para LLA têm sido relacionadas exclusivamente a irradiação craniana.
As crianças com leucemia linfoblástica aguda e síndrome de Down têm baixas taxas de remissão, altas taxas de mortalidade durante indução e pobre sobrevida em longo prazo.
Doença residual mínima acima de 10, hipoploidia inferior a 45 cromossomos, t(9;22) BCR-ABL e t(4;11) MLL-AF4 são fatores prognósticos favoráveis da leucemia linfoblástica aguda na criança.
A associação, nas últimas décadas, de radioterapia cranioespinhal e quimioterapia intratecal para o tratamento de LLA aumentou para 80%, em 5 anos, a sobrevida livre de evento.
A translocação oculta t(12;21), resultado da fusão transcrita TEL-AML1, é uma anormalidade citogenética rara em criança.
Segundo a OMS, a presença de concentração sérica de uma proteína monoclonal maior que 30 g/L, plasmocitose medular menor que 10% e ausência de lesão em órgão alvo, associados à inexistência de doença de base, definem o diagnóstico de gamopatia monoclonal de significado indeterminado.
Cerca de 3% dos casos de mieloma múltiplo não apresentam proteína monoclonal detectável à imunofixação de proteínas urinárias ou séricas.