Questões de Concurso Para médico - neuropediatria

Os procedimentos para a determinação da morte encefálica (ME) devem ser iniciados em todos os pacientes que apresentem coma não perceptivo, ausência de reatividade supraespinhal e apneia persistente. Acerca desses procedimentos, assinale a opção correta. 

Em relação à comorbidade e ao diagnóstico diferencial do TDAH, assinale a opção correta de acordo com o DSM-5. 

Em conformidade com o DSM-5, assinale a opção correta acerca do transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

Em relação às manifestações neurológicas em doenças sistêmicas, julgue os itens que se seguem.
I A doença celíaca, ou enteropatia sensível ao glúten na infância, pode desencadear quadro clínico de cefaleia, atraso do desenvolvimento, distúrbios de aprendizagem, ataxia e neuropatia periférica.
II A evolução da encefalopatia hepática costuma provocar rigidez extrapiramidal, movimentos coreiformes, ataxia e crises epilépticas. Nesse quadro, as causas de insuficiência hepática aguda incluem hepatite viral, ingestão de substâncias hepatotóxicas (medicamentos, por exemplo), erros inatos do metabolismo, hepatite autoimune e síndrome de Reye.
III A síndrome da secreção inapropriada de hormônio antidiurético (SIADH) é uma das causas mais comuns de hipernatremia grave no ambiente hospitalar e para ela não há nenhum tipo de tratamento.
IV A encefalopatia urêmica pode estar presente nos quadros de insuficiência renal aguda e crônica e, clinicamente, ela se manifesta com flutuação do nível de consciência, desorientação, desatenção, inversão do ciclo sono-vigília, cefaleia e crises epilépticas. Sem tratamento, essa enfermidade evolui para torpor e coma.
V A cetoacidose diabética desencadeia sintomas inespecíficos, como cefaleia, letargia, crises epilépticas, torpor, e progressivamente coma, sendo o diabetes melito do tipo 1 a principal causa de cetoacidose em crianças.

Assinale a opção correta. 

Em relação às causas de acidente vascular encefálico (AVE) infantil, que, apesar de raro, está entre as dez principais causas de mortalidade na infância, assinale a opção correta.

O traumatismo craniencefálico (TCE) é importante determinante de mortalidade e incapacidade infantojuvenil, em especial na faixa etária de zero a quatro anos e na adolescência. Acerca desse tema e de aspectos a ele relacionados, assinale a opção correta.

Em relação ao coma infanto-juvenil, julgue os itens a seguir.
I Em se tratando de paciente comatoso, é essencial examinar o nível de consciência, o ritmo respiratório, as pupilas e o fundo de olho, a motricidade ocular extrínseca e o padrão de resposta motora.
II Hepatoesplenomegalia sugere erro inato do metabolismo IM ou doenças linfoproliferativas.
III Hipertensão, bradicardia e irregularidade respiratória constituem a tríade de Cushing, que indica hipertensão intracraniana.
IV Quando os estímulos verbais ou táteis vigorosos não forem suficientes para determinar alguma resposta, devem-se aplicar os estímulos dolorosos.
V A punção lombar deve ser realizada em todos os casos de coma para afastar infecção do sistema nervoso central (SNC).

Estão certos apenas os itens

Assinale a opção em que é citada a doença desmielinizante mais comum da infância e que geralmente cursa com apresentação monofásica na maioria dos casos.

Nos quadros de lisossomopatia, podem ser controladas com a administração da terapia de reposição enzimática (TRE) liberada pelo Ministério da Saúde

Entre as lisossomopatias, a que apresenta herança ligada ao cromossomo X é a

        Paciente com 10 anos de idade compareceu ao atendimento neuropediátrico acompanhado por seu responsável. A criança tinha histórico de atraso grave do desenvolvimento, exibindo repetição imediata e involuntária de sons ambientes e vocalizações feitas por outras pessoas.

O fenômeno descrito na situação hipotética precedente é conhecido como

        Paciente com 12 anos de idade, diagnosticado com TDAH, com predomínio de queixas de desatenção, medicado com metilfenidato há 2 anos, não apresentou melhora em seu quadro clínico e nem no rendimento acadêmico.
No caso clínico hipotético descrito, a opção terapêutica adequada para substituir o atual fármaco seria a prescrição de

No que se refere aos distúrbios peroxissomais, assinale a opção correta.

Em relação à doença de Wilson, assinale a opção correta.

        Paciente com 2 anos de idade, atendida em ambulatório de neuropediatria, apresentou quadro de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A genitora relatou pré-natal completo e sem intercorrências no período gestacional. O apgar da criança foi de 5-6. Ao realizar exame neurológico, foi identificada uma microcefalia, marcha ainda com apoio, atraso na aquisição da linguagem, a paciente apenas balbucia e apresenta déficit auditivo. A tomografia computadorizada de crânio mostrou calcificações periventriculares e cisto temporal à direita.
Na situação hipotética em apreço, o diagnóstico mais provável para essa paciente é de

        Paciente com 3 anos de idade, terceiro filho de pais não consanguíneos, sem antecedentes familiares relevantes. Gesta IV, para III e um aborto espontâneo. A gravidez foi vigiada e decorreu sem complicações. Parto eutócico com 38 semanas, com índice apgar 9-10. A somatometria foi adequada e o período neonatal deu-se sem intercorrências. No parâmetro peso, o desenvolvimento estaturoponderal até os 22 meses seguiu os percentis P 25-50 e, a partir daí, desceu para valores inferiores ao percentil 5. Até os 6 meses, o comprimento seguiu o P 25-50; dos 6 aos 22 meses, o P 10-25; posteriormente, o P5. O perímetro cefálico manteve-se no P 25-50. O desenvolvimento neuropsicomotor foi adequado, mas a genitora informa histórico de desequilíbrio e quedas frequentes desde os 18 meses de idade. Antecedente de duas otites médias agudas no primeiro ano de vida e varicela não complicada aos 13 meses de idade. Sem antecedentes de infecções pulmonares. Aos 22 meses de idade, recorreu ao serviço de urgência na sequência de queda com traumatismo craniano simples. Ao exame objetivo, apresentava uma marcha atáxica, sem dismetria ou apraxia ocular. O restante do exame neurológico foi normal. A ressonância magnética cerebral não mostrou alterações. A mãe nega alterações cutâneas ou oculares. A consulta aos 30 meses revelou telangiectasias oculares discretas, marcha atáxica sem aparente agravamento, sem apraxia ocular ou disartria evidente e os reflexos osteotendinosos não pareciam diminuídos. Aos 3 anos de idade, não se verificou agravamento do quadro neurológico, embora já se observem mais telangectasias oculares e algumas nos pavilhões auriculares. Até a data do exame, não ocorreram infecções que justificassem qualquer terapêutica ou internamento.
Nascer e Crescer, 2005, 14 (1), p. 23-25. Internet: <repositorio.chporto.pt> (com adaptações).

Com base no caso clínico hipotético precedente, assinale a opção correta. 

        Paciente do sexo masculino, com 14 anos de idade, cursando o ensino fundamental, foi encaminhado ao atendimento neurológico pelo orientador da escola devido a uma queda no rendimento escolar. Embora sempre tenha sido ótimo aluno, no último ano suas notas caíram com rapidez, sobretudo nas disciplinas que envolviam cálculo. Na consulta, o paciente relatou que, recentemente, ao ser apresentado a um determinado número, ele se sentiu compelido a contar de forma progressiva até o referido número e depois, de forma regressiva, até chegar ao zero. Referiu não conseguir interromper esse comportamento e sentir-se incomodado com isso, além de correr o risco de reprovação na escola. O paciente apresentava ansiedade, principalmente quando era frustrado, baixa tolerância à frustração associada a comportamento opositor desafiante — iniciada na idade pré-escolar e escolar e com melhora no início da adolescência —, era alérgico à penicilina, portador de intolerância à lactose e glomerulonefrite, e negou o uso de drogas e álcool. Seu irmão mais novo era celíaco e a tia materna era portadora de esquizofrenia. A mãe do paciente negou intercorrências no período neonatal e gestacional e disse que ele apresentava desenvolvimento neuropsicomotor normal.

Assinale a opção correta acerca do relato clínico apresentado. 

        A mãe de uma paciente do sexo feminino, com 12 anos de idade, de cor branca, assintomática, em uso de quetiapina 25 mg e melatonina 5 mg, diagnosticada com intolerância congênita, pé plano congênito e epilepsia, relatou gestação sem intercorrências, nascimento a termo, parto cesáreo, peso de 3,55 kg e índice apgar 9-10. O desenvolvimento neuropsicomotor foi compatível com a idade cronológica até 1 ano e 6 meses de idade, quando houve regressão psicomotora com características autistas, estereotipias muito sugestivas na linha média, sem conservação do uso das mãos, insônia, agressividade, sensibilidade a dor reduzida, mantendo algum contato visual e gritos aparentemente sem motivos. Em consulta neuropediátrica para acompanhamento de rotina, a paciente obteve teste genético positivo para a mutação no gene MECP2 (variante c.763>T no éxon 4 do gene MECP2), o que levou a alteração no aminoácido ARG-255.
Internet: < revista.acm.org.br>. (com adaptações)

Assinale a opção que apresenta o diagnóstico correto para o caso clínico em tela. 

        Paciente do sexo masculino, com 10 anos de idade, compareceu a uma consulta neuropediátrica indicada pela escola, uma vez que a criança vinha apresentando dificuldades escolares, como lentidão na escrita e na leitura de textos simples, trocas de letras com sons e grafias parecidas, dificuldade em soletrar, dificuldade no reconhecimento de palavras, inversão de letras e problemas de memorização. Foram realizados testes de consciência fonética sugestivos de dislexia na criança, e a mãe entregou uma ressonância magnética cerebral (RMC) de seu filho mais velho, com 12 anos de idade, que mostrava um cisto de aracnoide em região temporal e uma calcificação inespecífica em fossa posterior. Como medida educativa, o neuropediatra fez vários comentários em relação à dislexia.

Considerando a situação clínica hipotética apresentada e os múltiplos aspectos a ela relacionados, assinale a opção correta.

        Paciente do sexo feminino, com 12 anos de idade, em consulta no pronto-socorro relatou cefaleia em hemicrânio esquerdo de forte intensidade que surgiu há aproximadamente 15 horas, associada a náuseas e vômitos, fotofobia e fonofobia. Informou que foi acometida por mais de 15 desses episódios e, apenas no último mês, já apresentou 3 episódios. Relatou, também, que essas crises são incapacitantes, impedindo-a de realizar suas atividades habituais. Refere antecedente de asma.

Com relação ao caso clínico hipotético descrito, assinale a opção correta.