Questões de Vestibular de Biologia - Mutações e alterações cromossômicas

Durante o processo de duplicação da molécula de DNA podem ocorrer pequenas falhas que geram cópias mutantes da fita original, como ilustra a figura a seguir.


(www.ib.usp.br)
Tais mutações são transmitidas aos descendentes quando ocorrem

Uma comunidade de equatorianos com nanismo apresenta a rara Síndrome de Laron, também observada em populações judias do Mediterrâneo. Pessoas com essa síndrome carregam uma mutação no gene que determina a produção de uma proteína que compõe o receptor do hormônio de crescimento (GH). O hormônio circula no sangue da pessoa, mas o organismo não reage a ele, o que impede o desenvolvimento pleno de seus corpos.

(Hugo Aguilaniu. https://cienciafundamental.blogfolha.uol.com.br, 02.04.2020. Adaptado.)

A mutação responsável pela Síndrome de Laron compromete

Uma família de zona rural se encaminhou ao pediatra com sua filha, cuja mãe não teve aconselhamento nem acompanhamento médico durante a gravidez, pois a criança não parecia ter um desenvolvimento físico e cognitivo adequado. Ao examinar a criança o médico percebeu certas características peculiares tais como, a linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca), o pescoço alado, resposta aos estímulos indicando certo grau de atraso mental, edemas nas mãos e no dorso dos pés. Logo o médico solicitou um exame de cariótipo, por suspeitar de alguma anomalia cromossômica. Uma semana depois o resultado foi apresentado (figura 1). Com base nas características apontadas no texto e na figura, o diagnóstico do médico só poderia ser:
http://www.ghente.org/ciencia/geneti

O idiograma ao lado está relacionado a um indivíduo com

As anomalias cromossômicas podem ser de dois tipos: anomalias numéricas e anomalias estruturais. Considerando essas anomalias, assinale a afirmação verdadeira.