A fenilalanina é um dos aminoácidos codificados no código ge...

A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é um erro inato clássico do metabolismo causado pela deficiência de uma enzima no metabolismo do aminoácido fenilalanina. Tal doença, se não diagnosticada precocemente, pode desencadear sintomas como retardo mental, atraso no desenvolvimento psicomotor e hiperatividade. Um diagnóstico simples pode ser realizado através do teste do pezinho nos primeiros dias de vida e o tratamento é baseado em uma dieta pobre no aminoácido fenilalanina.
(A FENILCETONÚRIA..., 2011).