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Q1853223
Biologia Hereditariedade e diversidade da vida , Introdução à genética: 1ª e 2ª leis de Mendel ,
Ano: 2021 Banca: INEP Órgão: ENEM Prova: INEP - 2021 - ENEM - Exame Nacional do Ensino Médio - Primeiro e Segundo Dia -Edital 2021 |
Q1853223 Biologia
    A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan. 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter
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A questão fala sobre uma doença hereditária que afeta um gene do cromossomo 10, e que pais portadores (ambos) de genes dessa doença, apresentam ¼ de chance do bebê nascer afetado. Os genes são os responsáveis pela transmissão dos caracteres a cada geração. Indivíduos que apresentam alelos iguais (AA ou aa) são considerados homozigotos, e os que apresentam alelos diferentes (Aa) são considerados heterozigotos. O gene dominante manifesta um fenótipo seja qual for seu alelo, heterozigoto ou homozigoto (Aa ou AA), mas um gene recessivo apenas manifesta seu fenótipo se apresentar um alelo também recessivo (aa). Uma herança autossômica dominante se caracteriza por um indivíduo com gene dominante afetado (Aa ou AA), porém a grande maioria que ocorre são de heterozigotos (Aa). Uma herança recessiva se caracteriza por um indivíduo com uma cópia mutante de ambos os pais (aa), gerando um filho afetado por determinada doença. Na herança recessiva, o pai e a mãe apresentam um gene normal e um gene portador da doença (Aa), e o filho para ser afetado, herdará o gene portador de ambos os pais (aa). (Linhares, S. & Gewandsznajder, F. Biologia. 1ª ed. São Paulo: Ática, 2011)
Com os pais portadores e não afetados, seus genótipos serão de ambos Aa (heterozigotos). O filho apresenta ¼ de possibilidade de ser afetado, ou seja, a doença apenas estará presente em homozigose recessiva. No cruzamento dos pais, teremos Aa x Aa = ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa = 1 em quatro será afetado na herança de caráter recessivo.


Fonte da imagem: site blog.mendelics.com.br



Essa é uma doença hereditária de caráter:

A) recessivo. CORRETA. Quando há pais apenas portadores e não afetados, significa que seus genótipos são heterozigotos ou homozigotos dominantes, gerando ½ de heterozigotos portadores, ¼ de homozigotos dominantes portadores e ¼ de homozigotos recessivos (afetados).

B) dominante. Incorreta. Na herança dominante, os indivíduos afetados serão os que apresentam genótipo heterozigoto (na grande maioria) e homozigoto dominante, o que não ocorre nessa questão, pois o filho afetado possui pais não afetados (apenas portadores), indicando que os pais também seriam afetados, caso fosse de caráter dominante.

C) codominante. Incorreta. Nesse padrão de herança, os dois alelos dos genes de heterozigotos conseguem expressar suas características ao mesmo tempo, sem dominância ou recessividade, o que não ocorre no caso citado na questão.

D) poligênico. Incorreta. A herança poligênica mostra um padrão de interação entre diversos pares de genes para determinar uma característica, resultando em muitos fenótipos, diferente do apresentado na questão.

E) polialélico. Incorreta. Esse padrão de herança é caracterizado por apresentar mais de dois alelos em genes para determinar a formação de alguma característica, o que não é demonstrado no padrão de pais portadores e filho afetado.


Gabarito do Professor: Letra A.


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Comentários

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essa questão faz menção à 1ª Lei de Mendel, a qual foi pensada a partir de um experimento que utilizou ervilhas de duas colorações: verde e amarelas. Nesses testes, Mendel notou que havia a presença de uma característica que se apresentava com DOMINÂNCIA, isto é, um aspecto que se repetia ao longo dos cruzamentos, em uma dada proporção. Por consequência disso, havia outra característica que apresentava pouca dominância, a qual ele chamou de RECESSIVA, visto que entrava em recesso em alguns momentos dos cruzamentos.

A questão cita, justamente, a recessividade desse gene, haja vista que se mantém "escondido" em determinados momentos, entretanto volta a afetar as gerações.

Outro ponto importante é a proporção que foi fornecida pelo texto "existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença", tal probabilidade faz alusão aos estudos Mendelianos e se refere às possibilidades de acometimento dos genes da ervilha recessiva ao longo das gerações. Já no contexto da enfermidade citada, relaciona-se ao caráter recessivo dos genes.

chance é uma em 4, isso quer dizer que é de carater recessivo - 25% de chance

filhos afetados com pais não afetados = herança recessiva.

Se reparar bem na 1 Lei de mendel, já na parte da geração F2 (filhos da geração F1)

Esses F2 são chamados de 3 para 4 quando são DOMINANTE e 1 para 4 quando são recessivos.

pela frase "os pais dos pacientes podem não saber q são portadores" da p saber que os pais sao Aa e formam (AA, Aa, Aa e aa), e ent descobrimos que o filho é aa, pois se fosse dominante (AA) os pais iam ter a doença tambem

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