Questões Militares de Medicina - Genética Médica

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Q428249 Medicina
Em relação a doença de WILSON, é correto afirmar que
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Q286359 Medicina
Considere o caso a seguir para responder às questões de números 32 e 33.

Paciente masculino (cariótipo XY) de um ano de idade apresenta-se com genitália ambígua, síndrome nefrótica grave evoluindo para insuficiência renal dialítica. A biópsia renal revelou esclerose mesangial difusa. O USG mostrou massa de 2 cm exofítica em polo inferior do rim direito.
O diagnóstico mais provável desse paciente é
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Q286349 Medicina
Paciente de 25 anos apresenta-se com infertilidade. Ao exame, é um homem fenotipicamente normal, porém com presença de ginecomastia bilateral. O exame genital revela pênis de tamanho e aspecto normais, testículos pequenos e de consistência endurecida. A análise hormonal revela testosterona no limite inferior da normalidade e FSH muito aumentado. O principal diagnóstico diferencial é
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Q286337 Medicina
Considere o caso a seguir, para responder às questões de números 09 e 10.

Paciente de 30 anos, masculino, apresenta-se em consulta de rotina 5 anos após realizar adrenalectomia direita por feocromocitoma. A tomografia de controle mostra tumor renal bilateral, de aspecto tomográfico compatível com carcinoma de células renais, de 3 cm no polo renal superior e 1 cm exofítico no polo renal inferior do rim esquerdo. No rim direito, tumor único de 2 cm no polo inferior. Como antecedente, apresenta tratamento de múltiplos angiomas de retina.
Qual elemento genético está envolvido com o quadro clínico desse paciente?
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Q286319 Medicina
Paciente de 8 anos desenvolve um quadro de hipertermia maligna após anestesia inalatória com sevoflurano. É espe­ rado que esse paciente apresente uma mutação genética rela­ cionada ao gene para o receptor rianodina, que se localiza no cromossomo
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Respostas
51: A
52: A
53: B
54: C
55: A