Questões Militares de Medicina - Genética Médica

Q2562763

Ano: 2024 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2024 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q2562763 Medicina

A doença de Gaucher é uma patologia genética, progressiva, sendo a mais comum dentre as lisossômicas de depósito. Sobre essa doença, marque a opção correta.

A

O envolvimento pulmonar é usualmente a principal causa de morbidade.

B

O infarto esplênico é uma complicação incomum.

C

A primeira opção de tratamento é com miglustat.

D

É uma doença hereditária ligada ao X.

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Q2562527

Ano: 2024 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2024 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Ginecologia e Obstetrícia |

Q2562527 Medicina

Observe a figura abaixo.

Imagem associada para resolução da questão

Fonte: ZUGAIB, 2012.

Marque a opção que apresenta a anormalidade mais comum frente ao cariótipo na figura acima.

A

Onfalocele.

B

Hidropsia fetal.

C

Defeitos cardíacos.

D

Defeito de tubo neural.

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Q2263446

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2023 - EsFCEx - Oficial - Nefrologia |

Q2263446 Medicina

Em relação à Síndrome de Alport, de acordo com o padrão de mutação, assinale a alternativa correta.

A

Mais grave em mulheres quando ligada ao X.

B

Na autossômica recessiva, a mutação ligada ao X é no gene COL4A5.

C

Na autossômica recessiva, a mutação é no gene COL4A3 ou COL4A4.

D

A perda auditiva na autossômica recessiva é comum e acontece na meia-idade.

E

Lenticone na autossômica recessiva é incomum.

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Q2263438

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2023 - EsFCEx - Oficial - Nefrologia |

Q2263438 Medicina

A literatura aponta várias doenças hereditárias associadas a nefrocalcinose e nefrolitíase por cálculos de oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio, sendo chamadas de doenças monogênicas. A doença caracterizada por locus herança Xp 11.22/recessiva ligada ao X, com mutação no gene CLCN5 com alteração na acidificação, apresentando hipercalciúria, hipofosfatemia, proteinúria de baixo peso molecular, nefrolitíase e possível doença renal crônica.

O diagnóstico correto é:

A

Síndrome de Bartter.

B

Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria.

C

Síndrome de Lowe.

D

Síndrome de Dent.

E

Hiperoxalúria primária tipo I.

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Q2263433

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2023 - EsFCEx - Oficial - Nefrologia |

Q2263433 Medicina

Na síndrome nefrótica primária, vários medicamentos são utilizados para tratamento. Assinale a alternativa que apresenta corretamente a medicação que causa hepatotoxicidade, linfopenia, alterações gastrointestinais.

A

Clorambucil.

B

Micofenolato Mofetil.

C

Ciclofosfamida.

D

Ciclosporina.

E

Tacrolimus.

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Q2263053

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2023 - EsFCEx - Oficial - Mastologia |

Q2263053 Medicina

O câncer hereditário é caracterizado por

A

mutações genéticas com genótipo de alta penetrância.

B

transmissão vertical com predominância do lado materno sobre o paterno.

C

exibirem padrão recessivo, sendo necessárias alterações nas duas cópias do gene.

D

mutações que só se associam ao câncer de mama e nunca a outros tumores.

E

mutações genéticas associadas a genótipo de baixa penetrância.

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Q2261361

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2023 - EsFCEx - Oficial - Ortopedia e Traumatologia |

Q2261361 Medicina

Em paciente com nanismo e síndrome de Morquio, qual deformidade é frequente?

A

Coxa vara.

B

Cifose da coluna cervical.

C

Pectus excavatum.

D

Coxa valga.

E

Joelho varo.

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Q2261104

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2023 - EsFCEx - Oficial - Proctologia |

Q2261104 Medicina

Os mecanismos de oncogênese na evolução adenoma- -carcinoma são bem conhecidos atualmente. A respeito das proteínas envolvidas nesse processo, assinale a alternativa correta.

A

As mutações no gene APC acontecem em adenomas apenas em pacientes com polipose adenomatosa familiar.

B

A mutação do p53 ocorre nas fases iniciais dos adenomas.

C

A primeira mutação na carcinogênese geralmente ocorre na proteína DCC.

D

As proteínas BRCA1 e BRCA2 funcionam como oncogenes.

E

Alterações na metilação do DNA ocorrem na formação do adenoma em fase inicial.

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Q2219933

Ano: 2022 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2022 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Cancerologia/Oncologia |

Q2219933 Medicina

O sistema imunológico é importante para a vigilância dos tecidos no organismo, de certa forma determinando a tolerância ou não a alterações celulares. Na carcinogênese, a teoria de imunoedição postula que

A

a imunoedição é caracterizada por células tumorais pouco imunogênicas e muito acessíveis à destruição pelo sistema imune.

B

o aumento da expressão de CTLA4 no tumor ativa o reconhecimento destas células pelo sistema imune.

C

a migração de células T para o microambiente tumoral é desencadeante de maior tolerância ao tumor pelo sistema imune.

D

as células do sistema imune interagem com as células neoplásicas em um processo dinâmico de três fases: eliminação, equilíbrio e escape.

E

o aumento da expressão de PD-L1 no tumor ativa o reconhecimento destas células pelo sistema imune.

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Q2092335

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: PM-RN Prova: Instituto Consulplan - 2022 - PM-RN - Médico - Reumatologia |

Q2092335 Medicina

Relacione adequadamente as síndromes clínicas aos seus respectivos complementos. ( ) Lúpus eritematoso sistêmico. ( ) Angioedema hereditário. ( ) Hemoglobinúria paroxística noturna. ( ) Síndrome urêmica hemolítica.
1. C1q, C2 e C4 como vias iniciais. 2. Deficiência do inibidor de C1 esterase. 3. CD59 reduzido ou ausente. 4. C3 reduzido e C4 normal. A sequência está correta em

A

1, 2, 3, 4.

B

4, 3, 2, 1.

C

2, 1, 4, 3.

D

3, 4, 1, 2.

E

1, 4, 3, 2.

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Q2092293

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: PM-RN Prova: Instituto Consulplan - 2022 - PM-RN - Médico - Radiologia e Ultrassonografia |

Q2092293 Medicina

Neurofibromatose (NF) pode ser classificada como tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose. A NF2 é uma doença genética autossômica dominante que predispõe à ocorrência de tumores como schwannomas, meningiomas e ependimomas. O diagnóstico é estabelecido por identificação do gene mutado, ou por critérios do National Health Institute (NHI) dos Estados Unidos. NÃO faz parte dos critérios do National Health Institute (NHI) para neurofibromatose tipo II:

A

Schwannoma vestibular (SV) bilateral.

B

História familiar de NF2 associado com SV unilateral.

C

Schwannoma e opacidade lenticular subcapsular posterior do cristalino.

D

Neurofibroma e opacidade lenticular subcapsular posterior do cristalino.

E

Hemangioblastoma e opacidade lenticular subcapsular posterior do cristalino.

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Q2091868

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: PM-RN Prova: Instituto Consulplan - 2022 - PM-RN - Médico - Neurologia |

Q2091868 Medicina

Texto associado

As informações a seguir contextualizam a questão. Leia-as atentamente.

“A doença de Huntington (DH) é neurodegenerativa progressiva e rara em que os pacientes apresentam movimentos coreiformes, alterações cognitivas e psiquiátricas ao longo da vida.”

Geneticamente, ocorre uma expansão do número de repetições de bases nitrogenadas; assinale-as.

A

Leucina-Citosina-Adenina (LCA).

B

Citosina-Adenina-Guanina (CAG).

C

Citosina-Guanina-Adenina (CGA).

D

Guanina-Citosina-Adenina (GCA).

E

Adenina-Citosina-Guanina (ACG).

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Q2091867

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: PM-RN Prova: Instituto Consulplan - 2022 - PM-RN - Médico - Neurologia |

Q2091867 Medicina

Texto associado

As informações a seguir contextualizam a questão. Leia-as atentamente.

“A doença de Huntington (DH) é neurodegenerativa progressiva e rara em que os pacientes apresentam movimentos coreiformes, alterações cognitivas e psiquiátricas ao longo da vida.”

Geneticamente, trata-se de uma doença cuja herança é:

A

Ligada ao X.

B

Ligada ao Y.

C

Doença mitocondrial.

D

Autossômica recessiva.

E

Autossômica dominante.

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Q1699851

Ano: 2020 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2020 - CIAAR - Primeiro Tenente - Anatomia Patológica |

Q1699851 Medicina

O estômago é a sede mais comum de tumores mesenquimais no trato digestivo, principalmente o tumor do estroma gastrointestinal ou GIST (GastroIntestinal Stromal Tumor). O GIST apresenta fenótipo e genótipo peculiares.
A esse respeito, avalie o que se afirma sobre algumas características do GIST.
I. Expressão da proteína CD34 em cerca de 75% dos casos. II. Expressão da proteína CD117 em cerca de 95% dos casos. III. Mutação no gene c-KIT (KInase Tyrosine-protein) em cerca de 80% dos casos. IV. Mutação no gene PDGFRA (Platelet-Derived Growth Factor Receptor A) em cerca de 90% dos casos.
Está correto apenas o que se afirma em

A

II e III.

B

I, II e III.

C

I, III e IV.

D

II, III e IV.

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Q1356024

Ano: 2016 Banca: Marinha Órgão: HNMD Prova: Marinha - 2016 - HNMD - Médico |

Q1356024 Medicina

A Trissomia do cromossoma 18 caracteriza a síndrome genética de

A

Patau.

B

Down.

C

Turner.

D

Edwards.

E

Klinefelter.

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Q1356019

Ano: 2016 Banca: Marinha Órgão: HNMD Prova: Marinha - 2016 - HNMD - Médico |

Q1356019 Medicina

Qual é a anomalia cardíaca mais frequente na Síndrome de Down.

A

Transposição das Grandes Artérias.

B

Tetralogia de Fallot.

C

Defeito do septo atrioventricular total.

D

Tronco arterioso.

E

Atresia pulmonar com septo interventricular íntegro.

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Q1356002

Ano: 2016 Banca: Marinha Órgão: HNMD Prova: Marinha - 2016 - HNMD - Médico |

Q1356002 Medicina

A síndrome que se caracteriza por cariótipo 46 XV, insensibilidade aos andrógenos e fenótipo com aparência feminilizada é a síndrome de

A

Morris.

B

Meyer-Rokitansky.

C

Klinefelter.

D

Noonan.

E

Asherman.

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Q1345984

Ano: 2014 Banca: Marinha Órgão: HNMD Prova: Marinha - 2014 - HNMD - Enfermeiro |

Q1345984 Medicina

A Síndrome de Turner é considerada uma alteração cromossômica causada por

A

presença de um cromossomo X a mais.

B

ausência de um dos cromossomos X.

C

presença de três cromossomos, sendo um Y.

D

anomalia do braço longo do cromossomo X.

E

ausência do cromossomo Y .

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Q1284179

Ano: 2019 Banca: Exército Órgão: EsSEx Prova: Exército - 2019 - EsSEx - Primeiro Tenente - Medicina |

Q1284179 Medicina

Jovem de 16 anos, apresentando amenorreia primária, vagina cega e massas inguinais bilaterais. Seus níveis de testosterona estavam no limite superior da faixa normal para homens. Foram encontrados 2 testículos inguinais à cirurgia e constatado insensibilidade androgênica. O diagnóstico e o cariótipo dela são respectivamente:

A

Disgenesia gonadal; 46, XX.

B

Síndrome de Turner; 45, X.

C

Síndrome de Morris; 46, XY.

D

Síndrome de Kleinefelter; 47, XXY.

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Q1008370

Ano: 2018 Banca: FCC Órgão: PM-AP Prova: FCC - 2018 - PM-AP - 2º Tenente - Médico Clínico Geral |

Q1008370 Medicina

O microrganismo com MENOR probabilidade de ser isolado em escarro de um paciente com fibrose cística independentemente da idade é

A

Pseudomonas aeruginosa.

B

Staphylococcus aureus.

C

Campylobacter jejunii.

D

Haemophilus influenzae.

E

Stenotrophomonas maltophilia.

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Questões Militares Sobre genética médica em medicina

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