Questões Militares Sobre genética médica em medicina

A Fibrose Cística (FC) é uma doença hereditária autossômica recessiva, consequente de mutação no gene do braço longo do cromossomo 7. Sua incidência é variável conforme a etnia, e seu diagnóstico precoce é fundamental para o aumento da sobrevida e retardo da progressão das lesões e complicações decorrentes da doença. Diante do exposto, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A triagem neonatal realizada pelo teste do pezinho possibilita o diagnóstico precoce de FC.

( ) Os principais sintomas da doença incluem: tosse crônica persistente, bronquiolite de repetição, sibilância sem resposta ao uso de broncodilatadores, insuficiência pancreática e cor pulmonale.

( ) Diante da história clínica e triagem condizente, é imperioso solicitar o teste do suor para o diagnóstico de FC. O resultado configura-se positivo, quando a concentração de cloro é maior que 60 mEq/l.

( ) Em caso de insuficiência pancreática associada, deve-se iniciar terapia de reposição enzimática imediatamente após o diagnóstico de FC, evitando, assim, instalação ou agravamento de desnutrição.

A sequência está correta em 

Paciente com deficiência hereditária de alfa-1- antitripsina apresenta áreas de enfisema predominando no terço caudal dos pulmões.

Esse enfisema é do tipo

Em relação às alterações moleculares do melanoma, correlacione-as às respectivas etapas da tumorigênese.

(1) Perda de p14 e de APAF-1

(2) Perda de E-caderina e CDKN2A

(3) Mutações em BRAF e sinalização via FGF-R

(4) Aumento da atividade de telomerase

(5) Expressão de VEGF e remodelamento da matriz extracelular.

( ) evasão de apoptose.

( ) perda ou resistência à inibição de proliferação.

( ) proliferação autônoma.

( ) imortalização.

( ) angiogênese.

A sequência está correta em

Em relação aos eventos genéticos importantes na tumorigênese colorretal, enumere de 1 a 5 a sequência correta da tumorigênese, na presença de estabilidade de microssatélites.

( ) Mutação do gene APC/beta-catenina.

( ) Expressão do COX2.

( ) Mutação do KRAS.

( ) Perda de 18q.

( ) Mutação p53.

A sequência está correta em

Em relação ao câncer de pulmão, correlacione as alterações funcionais e cromossômicas com os eventos oncogênicos respectivos:

(1) Mutação do KRAS

(2) Expressão do VEGF

(3) MMPs

( ) autossuficiência proliferativa.

( ) aumento da angiogênese.

( ) invasão e metástases.

A sequência está correta em