A literatura aponta várias doenças hereditárias associadas ...

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Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2023 - EsFCEx - Oficial - Nefrologia |
Q2263438 Medicina
A literatura aponta várias doenças hereditárias associadas a nefrocalcinose e nefrolitíase por cálculos de oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio, sendo chamadas de doenças monogênicas. A doença caracterizada por locus herança Xp 11.22/recessiva ligada ao X, com mutação no gene CLCN5 com alteração na acidificação, apresentando hipercalciúria, hipofosfatemia, proteinúria de baixo peso molecular, nefrolitíase e possível doença renal crônica.

O diagnóstico correto é:
Alternativas

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A síndrome de Dent, que é a resposta correta (D), é uma doença genética rara que envolve problemas renais. Ela é caracterizada por uma herança do cromossomo Xp 11.22/recessiva ligada ao X, com mutação no gene CLCN5. Essa mutação resulta em uma alteração na acidificação, que causa uma série de sintomas, incluindo hipercalciúria (excreção excessiva de cálcio na urina), hipofosfatemia (baixos níveis de fosfato no sangue), proteinúria de baixo peso molecular (presença de proteínas na urina), nefrolitíase (formação de pedras nos rins) e possível doença renal crônica. As outras opções listadas - Síndrome de Bartter, Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria, Síndrome de Lowe e Hiperoxalúria primária tipo I - são todas condições genéticas que também podem causar problemas renais, mas cada uma tem seus próprios conjuntos específicos de sintomas e padrões de herança, que não correspondem à descrição fornecida na questão.

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