Em relação à Síndrome de Alport, de acordo com o padrão de ...

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Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2023 - EsFCEx - Oficial - Nefrologia |
Q2263446 Medicina
Em relação à Síndrome de Alport, de acordo com o padrão de mutação, assinale a alternativa correta.
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A Síndrome de Alport é uma doença genética que afeta principalmente os rins e a audição. Existem três tipos da doença, que são classificados baseados em como a síndrome é herdada: X-linked Alport Syndrome (XLAS), Autossômico recessivo (ARAS) e autossômico dominante (ADAS). Na Síndrome de Alport autossômica recessiva, a mutação ocorre nos genes COL4A3 ou COL4A4, conforme indicado na alternativa C. Esses genes são responsáveis pela produção de proteínas encontradas no tecido conjuntivo e, quando mutados, podem levar à doença renal e à perda auditiva característicos da Síndrome de Alport. Portanto, a alternativa C está correta porque na síndrome de Alport autossômica recessiva, a mutação é no gene COL4A3 ou COL4A4.

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