A hiperplasia congênita da suprarrenal (HCSR) é um erro inat...

A alternativa correta é a A.

A hiperplasia congênita da suprarrenal (HCSR) é um distúrbio genético que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais, principalmente devido à deficiência de enzimas envolvidas na síntese de cortisol. Para entender melhor a questão, é importante ter conhecimentos sobre a fisiologia adrenal e a genética das doenças metabólicas.

Justificando a alternativa correta (A): A elevação acentuada de 17-hidroxiprogesterona é um marcador clássico da deficiência de 21-hidroxilase, que é a forma mais comum de HCSR. Na forma clássica da doença, os níveis de 17-hidroxiprogesterona são realmente superiores a 100 ng/mL, o que justifica essa alternativa como correta.

Alternativa B: Incorreta. Embora as formas mais conhecidas sejam a forma perdedora de sal e a simplesmente virilizante, existe uma forma não clássica que não foi mencionada na alternativa, o que a torna incompleta.

Alternativa C: Incorreta. Embora a deficiência de 21-hidroxilase seja a mais comum, ela corresponde a mais de 90% dos casos, e não apenas 70%, o que torna essa alternativa imprecisa.

Alternativa D: Incorreta. A HCSR é uma doença hereditária de transmissão autossômica recessiva, e não dominante, como mencionado. Isso significa que ambos os pais devem carregar e transmitir o gene defeituoso para que a doença se manifeste nos filhos.

Espero que esta explicação tenha sido clara e ajudado a entender melhor o tema da questão. Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

A alternativa correta é a A, pois a hiperplasia congênita da suprarrenal (HCSR) é um erro inato do metabolismo do cortisol e os indivíduos com a forma clássica da doença apresentam aumento acentuado de 17-hidroxiprogesterona sérica, sendo superior a 100 ng/mL. Já as alternativas B e C estão incorretas, pois a doença pode apresentar-se em outras formas clínicas além das duas mencionadas e a deficiência de 21-hidroxilase é responsável por cerca de 90% dos casos, e não 70%. Por fim, a alternativa D está incorreta, pois a HCSR é uma doença hereditária de transmissão autossômica recessiva, ou seja, ambas as cópias do gene defeituoso devem estar presentes para que a doença se manifeste.