Doenças tubulares transmitidas geneticamente constituem um ...

A síndrome de Gitelman, a resposta correta, é uma doença tubular renal transmitida geneticamente que afeta a reabsorção de íons e outros solutos na porção distal do néfron. A doença é caracterizada por uma série de sintomas, que são citados na questão: poliúria (produção excessiva de urina), alcalose metabólica hiperclorêmica (um desequilíbrio eletrolítico no corpo), hipocalemia (níveis baixos de potássio no sangue), hipomagnesemia (níveis baixos de magnésio no sangue) e hipocalciúria (níveis baixos de cálcio na urina). A poliúria ocorre quando os rins não conseguem reabsorver água adequadamente. A alcalose metabólica hiperclorêmica ocorre quando há uma quantidade excessivamente grande de bicarbonato no corpo. A hipocalemia e hipomagnesemia ocorrem quando os rins falham na reabsorção adequada de potássio e magnésio, respectivamente. A hipocalciúria ocorre quando há uma reabsorção aumentada de cálcio nos túbulos renais, resultando em baixa quantidade de cálcio na urina. Esses sinais e sintomas são específicos para a síndrome de Gitelman, o que torna a alternativa E a resposta correta.