Segundo Henry (2012), sobre alterações morfológicas em neut...

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Q830989 Farmácia
Segundo Henry (2012), sobre alterações morfológicas em neutrófilos, qual está ligada a uma condição autossômica dominante rara que envolve o gene codificador da cadeia pesada miosina não muscular 9 (MYH9), cuja mutação parece alterar a formação e estabilidade da miosina e pode ser responsável pela fisiopatologia subjacente e alterações observadas na estrutura e na função de leucócitos?
Alternativas

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Vamos começar esclarecendo qual é a alternativa correta: a resposta correta é a Alternativa E - Anomalia de May-Hegglin.

Tema Central: A questão aborda alterações morfológicas em neutrófilos, focando especificamente em condições genéticas raras. É importante que o aluno compreenda conceitos relacionados à genética, especialmente em condições autossômicas dominantes, e como essas condições afetam a morfologia celular.

Justificativa da Alternativa Correta: A Anomalia de May-Hegglin é uma condição genética rara autossômica dominante. Está associada a mutações no gene MYH9, que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular 9. Essas mutações afetam a formação e estabilidade da miosina, o que impacta a estrutura e função dos leucócitos, levando a alterações morfológicas observadas nos neutrófilos. É precisamente nesse ponto que a questão se concentra, fazendo da Anomalia de May-Hegglin a resposta correta.

Análise das Alternativas Incorretas:

  • Alternativa A - Corpúsculos de Döhle: Estes corpúsculos são inclusões citoplasmáticas nos neutrófilos, frequentemente associadas a infecções, inflamações e estresse. Não estão relacionadas a uma condição autossômica dominante ou a alterações no gene MYH9.
  • Alternativa B - Síndrome de Chédiak-Higashi: Esta é uma condição genética autossômica recessiva caracterizada por defeitos na função lisossomal dos leucócitos. Não envolve o gene MYH9 e, portanto, não é a resposta correta.
  • Alternativa C - Anomalia de Alder-Reilly: Associa-se a depósitos de mucopolissacarídeos nos leucócitos, mas não envolve o gene MYH9 ou uma condição autossômica dominante rara.
  • Alternativa D - Anomalia de Pelger-Huët: Esta é uma condição autossômica dominante, mas envolve a maturação do núcleo dos neutrófilos e não está relacionada a alterações no gene MYH9.

Estratégias para Interpretação: Ao enfrentar questões desse tipo, é crucial identificar palavras-chave no enunciado, como "autossômica dominante", "gene MYH9", e relacioná-las com o conhecimento prévio sobre doenças hematológicas e genéticas. Isso ajuda a eliminar as alternativas incorretas e focar na resposta certa.

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TODOS OS ITENS TRAZ ALTERAÇÕES MORFOLÓGICAS NOS NEUTRÓFILOS:

A) Corpúsculos de Döhle. - remanescentes citoplasmáticos de ribossomos ovais de coloração azul-claro observados em infecções e outras condições

B) SÍndrome de Chédiak-Higashi -distúrbio autossômico recessivo com grânulos gigantes, possivelmente representando 1 isossomos gigantes fundidos e função leucocitária anormal

C) Anomalia de Alder-Reilly- granulação azurofílica proeminente, hereditária, caracterizada pela presença no citoplasma dos neutrófilos de densas granulações, constituídas de mucopolissacarídeos. 

D) Anomalia de Pelger-Huët - núcleos bilobados ou arredondados com forma de pincenê. A maioria apresenta-se com o núcleo não-segmentado, em forma de bastão, e no máximo, com núcleo bissegmentado. Esta anomalia pode ser adquirida - Leucemia Mielóide

E)Anomalia de May-Hegglin - Trata-se de uma condição autossômica dominante rara que envolve o gene codificador da cadeia pesada da miosina não muscular 9 (MYH9),

Anomalia de Pelger - Huët também é uma condição autossômica dominante, o que gera dúvida com a Anomalia de May-Hegglin, porém, as doenças com desordens relacionadas à MYH9 são: Síndrome de Fechtner; Síndrome de Epstein; Síndrome de Sebastian e Síndrome de May-Hegglin, além disso, conforme salientado pela colega Caroline, a Anomalia de Pelger - Huët pode ser adquirida, sendo chamada de pseudo-anomalia de Pelger - Huët , logo, a questão correta é LETRA E.

Bons estudos!

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