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Gabarito comentado
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A questão apresentada aborda um aspecto importante da doença de Wilson, que é um distúrbio genético raro caracterizado pelo acúmulo excessivo de cobre no corpo, especialmente no fígado e no sistema nervoso central. Para resolver essa questão, é necessário ter conhecimento sobre os sinais laboratoriais associados a essa condição.
Alternativa Correta: C - Ceruloplasmina sérica diminuída e níveis urinários de cobre aumentados.
A ceruloplasmina é uma proteína que transporta cobre no sangue. Na doença de Wilson, os níveis dessa proteína estão diminuídos porque há um defeito na incorporação de cobre à ceruloplasmina, resultando em níveis baixos de ceruloplasmina sérica. Além disso, o cobre acumulado no corpo é excretado de forma aumentada pela urina, o que explica os níveis urinários de cobre aumentados.
Análise das Alternativas Incorretas:
A - Alta atividade de fosfatase ácida e ceruloplasmina aumentada.
Essa opção está incorreta porque a ceruloplasmina está diminuída na doença de Wilson, e não aumentada. A fosfatase ácida não é uma enzima particularmente relevante no diagnóstico da doença de Wilson.
B - Ausência de anemia hemolítica e alta atividade de fosfatase alcalina.
Na realidade, pode haver anemia hemolítica associada à doença de Wilson, e a fosfatase alcalina geralmente não está aumentada. Assim, essa alternativa não reflete as características da doença.
D - Insuficiência renal e cobre plasmático marcadamente diminuído.
Embora a insuficiência renal possa ocorrer, o cobre plasmático não é marcadamente diminuído na doença de Wilson; o nível plasmático de cobre muitas vezes se mantém normal ou pode estar baixo devido à diminuição da ceruloplasmina, mas o cobre total no corpo está elevado.
E - Ferro plasmático diminuído e alta atividade de fosfatase alcalina.
Essa alternativa está incorreta porque a doença de Wilson não está associada a alterações significativas nos níveis de ferro. A fosfatase alcalina não é um marcador relevante para a doença de Wilson.
Essa questão testa a capacidade de correlacionar achados laboratoriais com doenças específicas, uma habilidade fundamental para profissionais em análises clínicas. Saber diferenciar entre diferentes marcadores bioquímicos é crucial para diagnósticos precisos.
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